遺伝子変化に基づく一側性聴神経腫瘍の臨床症状と治療戦略

• 研究課題/領域番号: 25K12818
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 若林 毅 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (40868600)
• 研究分担者: 大石 直樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (10348740) ; 中村 康平 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (10775802) ; 細谷 誠 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (30645445)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 一側性聴神経腫瘍 / NF2遺伝子 / 網羅的遺伝子解析 / 臨床表現型 / 個別化医療

研究開始時の研究の概要

一側性聴神経腫瘍の発生病因は、神経線維腫症Ⅱ型関連の聴神経腫瘍と同様にNF2遺伝子と考えられている。これまでその検出率にばらつきがあった諸報告に対して、我々は網羅的な遺伝解析の確立により、解析対象の一側性聴神経腫瘍全例でNF2遺伝子が単一のドライバー遺伝子であると裏付けることに成功した。今回は、我々の遺伝解析スキームをもとにNF2遺伝子変化のタイプによって臨床的特徴と関連する分子遺伝的因子の解明を試みるとともに、他のドライバー遺伝子として可能性が指摘されている遺伝子についても併せて解析を行い、腫瘍の体細胞変化に基づく新たな予後予測方法への臨床応用を目指していく。