| 研究課題/領域番号 |
25K12832
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
佐藤 茂 大阪大学, 大学院 医学系研究科, 准教授 (70738525)
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| 研究分担者 |
不二門 尚 大阪大学, 大学院生命機能研究科, 特任教授 (50243233)
辻川 元一 大阪大学, 大学院 医学系研究科, 教授 (70419472)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 遺伝性網膜変性症 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性網膜変性症は、これまでに300以上の原因遺伝子が知られているが、未知の原因遺伝子の存在が想定されている。我々は独自のIRDs cohortに対して、全エクソームシーケンス(WES）等にて遺伝学的検査を行ってきた。この結果を活用することで新規IRDsの原因候補遺伝子を絞り込み、5系統のノックアウト（KO）マウスラインと3系統のKOゼブラフィッシュの確立に成功した。本研究では、KO動物の表現型の詳細解析を中心にIRDsの新規原因遺伝子群を網羅的に同定し、同定した遺伝子に変異をもつ家系を検索するとともに網膜変性の分子機序を系統的に明らかにする。
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