外胚葉異形成症の新規サブタイプの多発家系を対象とした全エクソーム解析

• 研究課題/領域番号: 25K12850
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 中村 寿太郎 横浜市立大学, 医学部, 助教 (60992922)
• 研究分担者: 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802) ; 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2026年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 外胚葉異形成症候群 / エクソーム解析

研究開始時の研究の概要

本研究は、先天性涙点・涙小管欠損に併せて下眼瞼外反、下眼瞼睫毛欠損、慢性再発性結膜炎などの眼症状と、慢性再発性の外耳炎、鼻粘膜出血、上気道炎、皮膚炎、爪の異常などの眼外症状を合併する、外胚葉異形成症の新しいサブタイプと考えられる疾患を発症する家系を対象にエクソーム解析を実行することにより、本疾患の疾患責任遺伝子の特定を行うことを目的としている。