| 研究課題/領域番号 |
25K12868
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 東北大学 |
|---|
研究代表者 |
大石 路子 東北大学, 医学系研究科, 学術研究員 (80454875)
|
|---|
| 研究分担者 |
佐藤 孝太 東北大学, 医学系研究科, 助教 (50732327)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
|
|---|
| キーワード | iPS細胞 / RGC / OPTN / 家族性緑内障 / 遺伝子バリアント |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
家族性の新規緑内障病原性遺伝子バリアントであるOPTN p.Asn51Thr(N51T)を当研究室で同定した。Optineurinを原因遺伝子とする病原性バリアントはOPTN p.Glu50Lys（E50K）が既に報告されているが、E50Kと同様にN51Tを原因とする緑内障も若年発症、正常眼圧を特徴とすることから、従来の眼圧下降治療に拠らない新規の治療法の確立が求められている。この変異を導入したヒトiPS細胞より分化させたiPS-RGC細胞を用いて薬剤スクリーニングを行い、AAVベクターを用いてリアルタイムに神経障害をモニタリング可能な動物実験を行い、より病態に近い効率的な治療法の創出を目指す。
|
