MCT1の遺伝子変異が膜貫通型蛋白質の機能とケトン体・乳酸代謝に及ぼす影響の評価

• 研究課題/領域番号: 25K14943
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分59040:栄養学および健康科学関連
• 研究機関: 中部大学
• 研究代表者: 青山 友佳 中部大学, 生命健康科学部, 准教授 (40460498)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: MCT1欠損症 / 先天性代謝異常症 / ケトン体 / 乳酸 / ケトン体代謝異常症

研究開始時の研究の概要

先天性ケトン体代謝異常の新規疾患であるモノカルボン酸トランスポーター1(MCT1)欠損症は、乳幼児期にケトン体・乳酸などのモノカルボン酸がミトコンドリアで十分に代謝されず、血液が酸性化することでケトアシドーシス発作を生じる。本研究では、MCT1欠損症のホモ・ヘテロ接合変異と一塩基多型がMCT1の機能変化とミトコンドリア機能の低下を引き起こし、ケトアシドーシス発作の重症化をきたすのかを解析する。本研究成果に基づき、MCT1欠損症の原因となるバイオマーカーを確立するとともに、代謝経路が未成熟な乳幼児の発育と疾患予防に貢献する。