RNF213遺伝子変異をもつ脳血管病の病理基盤の解明

• 研究課題/領域番号: 25K18573
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分46020:神経形態学関連
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 井上 穣 新潟大学, 脳研究所, 特任助教 (71010584)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: RNF213遺伝子 / もやもや病 / 脳血管障害

研究開始時の研究の概要

脳血管が慢性進行性に高度狭窄・閉塞し重篤な脳障害に至るもやもや病の疾患感受性遺伝子であるRNF213遺伝子変異は、日本人健常者の約2.5％が保因する。近年、保因者の一部で脳血管に狭窄傾向があり脳血管障害患者群の一部を形成するとされるが病理基盤の知見は明らかでない。本研究では、剖検脳や生検体組織を用いて、もやもや病以外の脳血管疾患を有する保因者の血管組織病理変化や生化学的特徴を解析し明らかにする。