感受性遺伝子レア・バリアントと脳動脈瘤の形態学的変化の検討

• 研究課題/領域番号: 25K18722
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 大渕 英徳 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (30532692)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2030-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2029年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2028年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2027年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2026年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 脳動脈瘤 / レアバリアント / くも膜下出血 / 遺伝子

研究開始時の研究の概要

脳動脈瘤は重篤なクモ膜下出血の主たる原因であり、その発生に遺伝的要因が関与する多因子疾患である。遺伝的要因として次世代シーケンシング技術を利用して、発症に対する効果サイズの高いレア・バリアントであるANGPTL6遺伝子やRNF213遺伝子などが血管内皮細胞の機能変化を惹起し、脳動脈瘤の発生に関連することが報告されている。そこで、レア・バリアントと破裂に関連している脳動脈瘤の形態学的変化について研究を行い、形態学的変化の分子標的を抽出し、易出血性マーカーとしての臨床応用に結び付ける。