| 研究課題/領域番号 |
25K18916
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
中井 一貴 国立研究開発法人国立がん研究センター, 先端医療開発センター, 特任研究員 (21003063)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | BRCA2 / 家族性乳がん・卵巣がん症候群 / HBOC |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、「患者由来の血液やがん組織などの臨床検体を用いた病理・機能解析」や「次世代シークエンスを用いた情報解析」、「非臨床モデルでのレポーターアッセイやノックイン細胞株などの分子・細胞生物学的手法を用いた生理機能評価」、「PARP阻害剤処理などの薬効・薬理試験」などの多角的な研究アプローチでの統合的な解析を展開することで、我々が新たに同定した生物学・臨床学的意義不明の遺伝子変異(Variant of Uncertain Significance: VUS)である5’非翻訳領域内のBRCA2遺伝子変異(c.-40+1 G>A)の病的変異としての生物学・臨床学的意義の全容解明を目的とする。
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