同種造血幹細胞移植予後予測を目指したKMT2A関連異常骨髄系腫瘍のゲノミクス解析

• 研究課題/領域番号: 25K18917
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
• 研究機関: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室)
• 研究代表者: 貞任 大地 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床研究・治験センター, バイオインフォマティシャン (20868773)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 骨髄系腫瘍 / 次世代シークエンス / 同種造血幹細胞移植 / 予後予測

研究開始時の研究の概要

KMT2A (Lysine methyltransferase 2A)遺伝子は、融合遺伝子の形成や遺伝子内での部分的な重複を起こすことで、造血器腫瘍の発症に関与している。これらKMT2A関連異常を有する骨髄系腫瘍は予後不良であることが知られているが、それを更に差別化する遺伝子変異の有無や、根治に向けた造血幹細胞移植成績への影響に関する調査は未だ十分でない。そこで本研究では、KMT2A関連異常を持つ骨髄系腫瘍のゲノミクス解析を行い、造血幹細胞移植患者の予後を含む臨床データと統合解析を行うことで、予後を規定しうるゲノム異常の同定を目指す。