| 研究課題/領域番号 |
25K18974
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分51030:病態神経科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
石山 浩之 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (40864434)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2026年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2025年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | CADASIL / 出血指向型CADASIL / NOTCH3 / 遺伝性脳小血管病 / 脳内出血 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
若年性脳梗塞や白質病変を含む虚血病変を主体とする遺伝性疾患CADASILにおいて，原因遺伝子NOTCH3のp.R75P変異保有例は高頻度に脳出血を来し，新亜型・出血指向型CADASILとして提唱されている．本課題では，国内外のコホートを用いて出血指向型CADASILの表現型を呈する変異群を同定し，NOTCH3構造解析や血清濃度測定，血管病理評価により背景病態を明らかにする．また，NCVC，BioBank Japan, UK Biobankの脳出血コホートにおけるこれらの変異の頻度を評価する．以上により，出血指向型CADASILを新疾患概念CADABLとして再定義し，将来の個別化治療に繋げる．
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