てんかん関連遺伝子DEPDC5変異が起点となる心臓電気生理異常の証明

• 研究課題/領域番号: 25K18983
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 堀内 優奈 順天堂大学, 医療科学部, 助教 (20912900)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: DEPDC5 / てんかん / 心臓電気生理異常 / iPS

研究開始時の研究の概要

てんかん患者では原因不明の突然死が発生することが知られ、SUDEP （Sudden Unexpected Death in Epilepsy） と呼ばれる。このSUDEPの原因・病態は未だ不明であるが、心電図異常が報告されている。
そこでSUDEPのハイリスクとされるDEPDC5変異を有するてんかん患者で心電図異常の有無と予後との関連を明確にする。また、DEPDC5遺伝子変異をヒトiPS細胞に導入し、神経細胞と心筋細胞に分化させて、電気生理的特性を調査する。さらに詳細なメカニズムを検証することで、最終的に心電図を用いたSUDEPリスク評価およびてんかん関連突然死の予防に貢献したい