エクソーム解析による関節リウマチ関連間質性肺病変のレアバリアント探索

• 研究課題/領域番号: 25K18991
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構東京病院(臨床研究部)
• 研究代表者: 樋口 貴士 独立行政法人国立病院機構東京病院(臨床研究部), 臨床研究部, 研究員 (30617626)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: レアバリアント / 関節リウマチ / 肺疾患 / エクソーム解析

研究開始時の研究の概要

関節リウマチ関連間質性肺病変(RA-ILD)は生命予後に重大な影響を及ぼしうるが、病態の解明・治療法の確立は未だ不十分である。これまでの遺伝解析では、日本人でRA-ILD発症の遺伝要因を説明できる一塩基多型は確認されていない。1%未満の頻度で存在する多様体をレアバリアントと呼び、多遺伝子疾患での役割も少しずつ報告されてきているが、日本人RA-ILDの発症に関わるレアバリアントの報告はない。そこで本研究では、日本人RA-ILDの発症にはレアバリアントの役割が重要であるとの仮説を立て、エクソーム解析でレアバリアントをタイピングして、RA-ILDの病因に関わる遺伝子を同定し、その発症機序に迫る。