| 研究課題/領域番号 |
25K19022
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
辻河 高陽 名古屋大学, 環境医学研究所, 特任准教授 (60880862)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
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| キーワード | 先天性ミオパチー / ナンセンス変異 / リードスルー |
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| 研究開始時の研究の概要 |
SELENON関連ミオパチーは、SELENON遺伝子の機能喪失を原因とする常染色体潜性遺伝形式の先天性ミオパチーであり、これまでに乳児期に発症すると考えられてきた。しかし、応募者らはSELENON遺伝子にナンセンス変異を保因し、成人発症・軽症例であった8家系11例を同定した。その骨格筋から微量の全長SELENON蛋白を検出し、細胞実験を通して同ナンセンス変異にリードスルーが生じる可能性を見出した。今回、SELENON遺伝子の特有のRNA分子機構に着目し、マウスモデルやヒト生体試料を用いてナンセンス変異のリードスルーを介した先天性ミオパチーの晩発化機構を解明し、独自性の高い治療戦略に展開する。
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