好中球プロテオーム解析・リンパ球機能解析によるHYOU1異常症の免疫システム解明

• 研究課題/領域番号: 25K19198
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 佐倉 文祥 広島大学, 病院(医), 助教 (50989936)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2026年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円); 2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: HYOU1異常症

研究開始時の研究の概要

HYOU1異常症は2017年に初めて報告された先天性免疫異常症で、好中球減少症、B細胞減少症などを呈する疾患である。本疾患は過去に3家系3症例の報告しかない希少疾患であり、その分子病態は未だ不明な部分が多い。申請者らは日本人、オーストラリア人の2例でHYOU1異常症の同定に成功している。本研究では、iPS細胞を用いた機能解析によりHYOU1変異の疾患原性を証明し、好中球プロテオーム解析とリンパ球分化実験によりHYOU1異常症の分子病態に迫る。本研究の遂行により、HYOU1異常症の疾患概念の確立および、病態解明による新たな診断法、治療法の開発につながる成果が期待される。