GNAO1遺伝子が調節するRho GTPase経路を介したDEEの新規治療標的の探索

• 研究課題/領域番号: 25K19233
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 赤峰 哲 九州大学, 大学病院, 助教 (80624931)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2027年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: GNAO1

研究開始時の研究の概要

発達性てんかん性脳症(DEE)は、治療抵抗性のてんかんと予後不良の神経発達を特徴とする疾患群であり、現在知られる116個のDEE関連遺伝子の中でGNAO1はDEE17と定義される。幅広いDEEの臨床スペクトラムを説明する分子メカニズムは、いまだ明らかにされていない。先行研究でGNAO1変異を有する患児由来iPS・脳オルガノイドを用いてGNAO1はRho GTPase経路を介して脳の秩序だった層構造を組織化する役割を担っていることが見出された。本研究では、ヒトの知的発達を支える分子群の発現調節機構としてのRho GTPase経路に着目し、DEEに対する新しい治療標的を同定する。