心尖部肥大型心筋症における心尖部瘤形成の遺伝的リスク因子の解明

• 研究課題/領域番号: 25K19361
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 高知大学
• 研究代表者: 杉浦 健太 高知大学, 医学部, 客員助教 (20990021)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
• キーワード: 肥大型心筋症 / 遺伝学

研究開始時の研究の概要

心尖部肥大型心筋症（ApHCM）は本邦の肥大型心筋症（HCM）患者の15%を占める亜型である。致死的な不整脈や心不全のイベント発生は少ないとされるが、約10%の患者では心尖部瘤を形成し、致死性不整脈や血栓塞栓症を生じることで重篤な転帰を辿る。しかし、ApHCMにおける心尖部瘤発症の機序は明らかになっておらず、将来の心尖部瘤発症を予測することは困難である。本研究では申請者の所属施設に蓄積された10年を超える長期臨床経過データに加え、全エクソーム解析を組み合わせ、未知の心尖部瘤形成の遺伝的リスク因子の特定を目指す。