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NPHS1にp.V822M変異を有する患者由来腎臓オルガノイドを用いた蛋白尿の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 25K19496
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分53040:腎臓内科学関連
研究機関宮崎大学

研究代表者

田中 悦子  宮崎大学, 医学部, 助教 (00612376)

研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2026年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワードnephrin / 腎臓 / オルガノイド / iPS細胞 / ネフローゼ症候群
研究開始時の研究の概要

腎臓は、腎糸球体濾過膜で血液を濾過し尿を生成する。濾過膜を形成するネフリンの異常は、蛋白尿を来す。申請者は、感染症罹患時に蛋白尿をきたすが無治療で蛋白尿が消失するネフローゼ症候群の症例を経験した。本患者のネフリンをコードする遺伝子のミスセンスバリアント(p.V822M)が、感染症罹患時の蛋白尿に関与すると考えられた。蛋白尿出現の契機が感染症であることは、小児ネフローゼ症候群で最多かつ遺伝子異常が明らかでない微小変化型ネフローゼ症候群と共通している。本患者由来iPS細胞を作製し、試験管内で腎臓構造を模倣したオルガノイドを解析することで、感染症が契機の蛋白尿の機序解明と新たな治療法開発を目指す。

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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