ファブリー病における尿中ポドサイトによる酵素補充療法開始時期の客観的判定法

• 研究課題/領域番号: 25K19508
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 新潟医療福祉大学
• 研究代表者: 横山 貴 新潟医療福祉大学, 医療技術学部, 教授 (10983695)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 尿沈渣

研究開始時の研究の概要

ファブリー病は約7,000人に1人発症するX連鎖性遺伝性疾患であり、X染色体に存在するα-ガラクトシダーゼの酵素活性が低下し、Gb-3などの糖脂質が、全身、特に腎臓のポドサイトに蓄積して、成人するに従って腎障害を示唆する蛋白尿が出現する。そのため、尿沈渣中の糖脂質が蓄積したポドサイトを検出し、その排出量をモニタリングすることが重要である。治療はGALを補充する酵素補充療法が一般的だが、いつこの治療を開始するかという明確な基準はない。本研究では、ポドサイトの排出量（数）やポドサイトの画像および免疫細胞化学法により形態学的特徴を解析し、酵素補充療法の開始時期の客観的な判定法を確立する。