| 研究課題/領域番号 |
25K20165
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
XU YIFEI 京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員 (70952894)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2026年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2025年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 線毛機能不全症候群 / ヒト多能性幹細胞 / 指定難病340 / ゲノム編集 / 線毛機能異常 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
診断困難であり、かつ根本的な治療薬のない線毛機能不全症候群に対して、iPS細胞を用いて新規原因遺伝子を見いだし、病態を解明することによりから治療手段の開発に役立てる。
線毛機能不全症候群患者からiPS細胞を樹立し、候補となる原因遺伝子のバリアントをCRISPR-CAS9で修復したり、および健常者由来のiPS細胞を用いて候補となる原因遺伝子をノックアウトしたiPSC細胞を樹立し、気道上皮の線毛細胞に分化誘導して、同一ゲノム背景のもと、線毛運動・構造・粘液線毛輸送能を評価することで候補となる原因遺伝子と線毛機能不全症候群の病態との因果関係を証明し、診断率向上を目指す。
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