重症型低ホスファターゼ症モデルマウスの作製と酵素補充療法の歯周組織への効果の検討

• 研究課題/領域番号: 25K20451
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 門田 珠実 大阪大学, 歯学部附属病院, 助教 (10908643)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2026年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2025年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 低ホスファターゼ症

研究開始時の研究の概要

低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia; HPP）は、組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子（ALPL 遺伝子）の病的バリアント（変異）により引き起こされる遺伝性の骨系統疾患であり、骨の石灰化障害と乳歯早期脱落を主症状とする。重症型 HPP における歯科症状については詳細が不明であることから、本研究では重症型 HPP を引き起こす ALPL 遺伝子のバリアントをノックインした HPP モデルマウスを作製し、歯科症状について分析を行うこととした。また、作製した重症型 HPP モデルマウスの下顎骨臼歯部に ALP 酵素補充薬を局所投与し、その影響について分析を行うこととした。