| 研究課題/領域番号 |
25KF0068
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 外国 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
魚崎 英毅 自治医科大学, 医学部, 准教授 (90740803)
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| 研究分担者 |
ELFADIL AHMED ABBAS RAZAN 自治医科大学, 医学部, 外国人特別研究員
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
900千円 (直接経費: 900千円)
2025年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
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| 研究開始時の研究の概要 |
細胞内でエネルギーを生産するミトコンドリアが障害されるミトコンドリア病のなかで、心臓が障害されるミトコンドリア心筋症は予後が悪い。様々なミトコンドリア関連遺伝子の遺伝子変異が原因として報告されており、本研究では比較的国内で頻度が高いBOLA3 H96Rに着目し研究を行う。疾患iPS細胞および相同変異を有するマウスモデルを用い、病態解明と治療法の開発を目指す。
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