階層的オミックス医療情報のデータ交換形式と多軸的・多面的なオントロジーの整備

• 研究課題/領域番号: 26240044
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 生命・健康・医療情報学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 中谷 純 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (90420463)
• 研究分担者: 荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (40447496) ; 立川 察理 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助手 (90621483) ; 今井 健 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90401075) ; 永家 聖 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助手 (00726466)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 43,810千円 (直接経費: 33,700千円、間接経費: 10,110千円); 2016年度: 8,190千円 (直接経費: 6,300千円、間接経費: 1,890千円); 2015年度: 8,190千円 (直接経費: 6,300千円、間接経費: 1,890千円); 2014年度: 27,430千円 (直接経費: 21,100千円、間接経費: 6,330千円)
• キーワード: オミックス / ICD / 臨床情報モデル / 全ゲノムシーケンス / マークアップ言語 / マルチエントリーポイント / 国際標準化 / 医療情報学 / 生体生命情報学 / データ交換形式 / オントロジー

研究成果の概要

本研究課題では、階層化されたオミックス医療情報のデータ交換を可能とするデータ交換フォーマットを構築した。ゲノムからフェノームに至る階層オミックス情報、医療情報、環境情報といった多次元・多因子・多階層にわたるオミックス医療情報について、そのデータ要素項目と意味関係に分離して記述することのできるデータ交換フォーマット方式の開発・標準化する案を改訂した。ISOにて国際標準化を進めた。

研究成果

• [雑誌論文] The Human Phenotype Ontology in 2017. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kohler S, Vasilevsky NA, Engelstad M, Foster E, McMurry J, Ayme S, Baynam G, Bello SM, ... Ogishima S, ...Haendel M.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res 巻: 45(D1) 号: D1 ページ: D865-D876
  • DOI: 10.1093/nar/gkw1039
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission (2016)
  • 著者名/発表者名: Kuriyama S, Yaegashi N, et al. (Tamiya G; 11th in 58 authors)
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ 巻: 26 号: 9 ページ: 493-511
  • DOI: 10.2188/jea.JE20150268
  • NAID: 130005409018
  • ISSN: 0917-5040, 1349-9092
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity. (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, ... Yamamoto M.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 号: 1 ページ: 31463-31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Pre-Eclampsia Ontology: A Disease Ontology Representing the Domain Knowledge Specific to Pre-Eclampsia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Ogishima S, Nishigori H, Jamieson DG, Verspoor K, Tanaka H, Yaegashi N, Nakaya J.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11(10) 号: 10 ページ: e0162828-e0162828
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0162828
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] AlzPathway, an Updated Map of Curated Signaling Pathways: Towards Deciphering Alzheimer's Disease Pathogenesis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogishima S, Mizuno S, Kikuchi M, Miyashita A, Kuwano R, Tanaka H, Nakaya J.
  • 雑誌名: Methods Mol Biol. 巻: 1303 ページ: 423-32
  • DOI: 10.1007/978-1-4939-2627-5_25
  • ISBN: 9781493926268, 9781493926275
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Network-Based Analysis for Uncovering Mechanisms Underlying Alzheimer's Disease. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kikuchi M, Ogishima S, Mizuno S, Miyashita A, Kuwano R, Nakaya J, Tanaka H.
  • 雑誌名: Methods Mol Biol. 巻: 1303 ページ: 479-91
  • DOI: 10.1007/978-1-4939-2627-5_29
  • ISBN: 9781493926268, 9781493926275
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Network Analysis of a Comprehensive Knowledge Repository Reveals a Dual Role for Ceramide in Alzheimer's Disease. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Ogishima S, Kitatani K, Kikuchi M, Tanaka H, Yaegashi N, Nakaya J.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 11 号: 2 ページ: e0148431-e0148431
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0148431
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Network biology approach to epithelial-mesenchymal transition in cancer metastasis: three stage theory. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tanaka H, Ogishima S.
  • 雑誌名: J Mol Cell Biol 巻: 7 号: 3 ページ: 253-66
  • DOI: 10.1093/jmcb/mjv035
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1070 Japanese Individuals (2015)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, Nariai N, Kojima K, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Yokozawa J, Danjoh I, Saito S, Sato Y, Mimori T, Tsuda K, Saito R, Pan X, Nishikawa S, Ito S, Kuroki Y, Tanabe O, Fuse N, Kuriyama S, Kiyomoto H, Hozawa A, Minegishi N, Engel J D, Kinoshita K, Kure S, Yaegashi N, Yamamoto M.
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 6 号: 1 ページ: 8018-8018
  • DOI: 10.1038/ncomms9018
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Application of Gene Expression Trajectories Initiated from ErbB Receptor Activation Highlights the Dynamics of Divergent Promoter Usage. (2015)
  • 著者名/発表者名: Carbajo D, Magi S, Itoh M, Kawaji H, Lassmann T, Arner E, Forrest AR, Carninci P, Hayashizaki Y, Daub CO; FANTOM consortium, Okada-Hatakeyama M, Mar JC.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 10(12) 号: 12 ページ: e0144176-e0144176
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0144176
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The Constrained Maximal Expression Level Owing to Haploidy Shapes Gene Content on the Mammalian X Chromosome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hurst LD, Ghanbarian AT, Forrest AR; FANTOM consortium, Huminiecki L.
  • 雑誌名: PLoS Biol. 巻: 13(12) 号: 12 ページ: e1002315-e1002315
  • DOI: 10.1371/journal.pbio.1002315
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Future Direction of IMIA Standardization. Report from the IMIA Standardization Working Group (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakaya J, Kimura M, Ogishima S, Shabo A, Kim IK, Parisot C, de Faria Leao B
  • 雑誌名: Yearb Med Inform. 巻: 9 号: 01 ページ: 105-9
  • DOI: 10.15265/iy-2014-0010
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Survey Aimed at General Citizens of the US and Japan about Their Attitudes toward ElectronicMedical Data Handling (2014)
  • 著者名/発表者名: Michio Kimura , Jun Nakaya , Hiroshi Watanabe , Toshiro Shimizu, Kazuyuki Nakayasu.
  • 雑誌名: International Journal of Environmental Research and Public Health 巻: 11 号: 5 ページ: 4572-4588
  • DOI: 10.3390/ijerph110504572
  • 査読あり
• [雑誌論文] 医学情報学分野の視点から見た未来型医療と東北メディカル・メガバンク事業 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中谷純
  • 雑誌名: 日本歯科医師会雑誌 巻: 66
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical Omics sub information model for ICD11(iCOs) (2014)
  • 著者名/発表者名: Jun Nakaya, Takeshi Imai, Michiyo Kamata, Kaei Hiroi, Hiroshi Tanaka.
  • 雑誌名: WHO-FAMILY OF INTERNATIONAL CLASSIFICATIONS NETWORK ANNUAL MEETING 巻: NA
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical Omics sub information model for ICD11(iCOs) (2014)
  • 著者名/発表者名: Jun Nakaya, Takeshi Imai, Michiyo Kamata, Kaei Hiroi, Hiroshi Tanaka
  • 雑誌名: WHO-FAMILY OF INTERNATIONAL CLASSIFICATIONS NETWORK ANNUAL MEETING 巻: NA
  • 査読あり
• [学会発表] 未来型の個別化予防の実現に向けて - 統合・知識データベースの構築 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 関西経済連合会 ビッグデータ利活用促進に向けた講演会
  • 発表場所: 中之島センタービル（大阪市）
  • 招待講演
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の取り組み - 大規模ゲノムコホートの統合データベース (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 専門実務セミナー「個別化医療の現状とこれからの展望・課題 Part2
  • 発表場所: 千里ライフサイエンスセンター（豊中市）
  • 招待講演
• [学会発表] Deep phenotyping toward precision medicine (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogishima S, Tanaka H
  • 学会等名: International Symposium on BioComplexity 2016
  • 発表場所: ビーコンプラザ別府（別府市）
  • 招待講演
• [学会発表] Panel : Interoperability; Meaningful Exchange of Information from Clinical Omics point of view (2015)
  • 著者名/発表者名: Jun Nakaya
  • 学会等名: WHO-FAMILY OF INTERNATIONAL CLASSIFICATIONS NETWORK ANNUAL MEETING Plenary
  • 発表場所: Manchester (UK)
  • 年月日: 2015-10-17
  • 国際学会
• [学会発表] Progress around Clinical Omics sub information model for ICD (iCOs) (2015)
  • 著者名/発表者名: Jun Nakaya, Takeshi Imai, Kaei Hiroi, Mika Watari, Hiroshi Tanaka
  • 学会等名: WHO-FAMILY OF INTERNATIONAL CLASSIFICATIONS NETWORK ANNUAL MEETING
  • 発表場所: Manchester (UK)
  • 年月日: 2015-10-17
  • 国際学会
• [学会発表] 招待講演「未来型医療、地域医療連携における医療介護福祉情報の変化」 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中谷純
  • 学会等名: 第41回日本診療情報管理学会学術大会
  • 発表場所: 岡山コンベンションセンター（岡山）
  • 年月日: 2015-09-17
  • 国際学会
• [学会発表] 大会長講演「羅針盤：医療情報学の位置」 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中谷純
  • 学会等名: 第19回医療情報学会春季学術大会
  • 発表場所: 仙台国際センター（仙台）
  • 年月日: 2015-06-12
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical Omics sub information model for ICD11(iCOs) (2014)
  • 著者名/発表者名: Jun Nakaya, Takeshi Imai, Michiyo Kamata, Kaei Hiroi, Hiroshi Tanaka
  • 学会等名: WHO-FAMILY OF INTERNATIONAL CLASSIFICATIONS NETWORK ANNUAL MEETING
  • 発表場所: Balcelona (Spain)
  • 年月日: 2014-10-11
  • 国際学会
• [学会発表] 病院情報システムにおける薬剤禁忌情報の取扱い (2014)
  • 著者名/発表者名: 井上隆輔, 中山雅晴, 中谷純
  • 学会等名: 第18回医療情報学会春季学術大会
  • 発表場所: 岡山コンベンションセンター（岡山）
  • 年月日: 2014-06-06
  • 国際学会
• [図書] 改正個人情報保護法でゲノム研究はどう変わるか？-個人識別符号・要配慮情報としてのゲノムデータ (2017)
  • 著者名/発表者名: 清水佳奈, 山本奈津子, 川嶋実苗, 片山俊明, 荻島創一
  • 出版者: 羊土社