ヒト免疫系の制御機構解明を目指した小児免疫不全症の分子病態研究

• 研究課題/領域番号: 26253063
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 安友 康二 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 教授 (30333511)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 41,080千円 (直接経費: 31,600千円、間接経費: 9,480千円); 2016年度: 15,210千円 (直接経費: 11,700千円、間接経費: 3,510千円); 2015年度: 15,210千円 (直接経費: 11,700千円、間接経費: 3,510千円); 2014年度: 10,660千円 (直接経費: 8,200千円、間接経費: 2,460千円)
• キーワード: 免疫不全 / 遺伝解析 / 細菌感染 / ゲノム解析 / T細胞 / B細胞 / 遺伝子改変マウス / ウイルス感染 / エクソーム解析

研究成果の概要

本研究では、小児免疫疾患の病態を解明する事を目的とし、これまで遺伝的要因が明確な家族性免疫疾患の家系およびそのサンプルを収集し、全ゲノム解析研究を実施してきた。2種類の家族性免疫不全症(家族性血球貪食症候群と特定の微生物に対する選択的免疫不全症)の原因遺伝子を連鎖解析および超高速DNAシークエンサーを用いたエクソーム解析により同定することに成功した。また、それぞれについて、人と同変異を持つマウスを樹立することにも成功した。マウスを用いた解析の結果、選択的免疫不全症については、人と同じ病態を再現することができたことから、今後、このマウスを用いてメカニズムの解析を計画している。

研究成果

• [雑誌論文] Notch controls the persistence of autoimmune memory CD4+ T cells by maintaining glucose uptake. (2015)
  • 著者名/発表者名: Maekawa Y, Ishifune C, Tsukumo S, Hozumi K, Yagita H, Yasutomo K.
  • 雑誌名: Nature Medicine 巻: 21 号: 1 ページ: 55-61
  • DOI: 10.1038/nm.3758
  • 査読あり