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次世代シークエンサーを用いた遅発型発達緑内障多発家系におけるエクソーム解析

研究課題

研究課題/領域番号 26293077
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関横浜市立大学

研究代表者

水木 信久  横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90336579)

研究分担者 野村 英一  横浜市立大学, 医学部, 講師 (00347303)
目黒 明  横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任講師 (60508802)
研究協力者 井上 立州  
南波 玲子  
佐藤 摩雪  
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
16,380千円 (直接経費: 12,600千円、間接経費: 3,780千円)
2016年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 8,580千円 (直接経費: 6,600千円、間接経費: 1,980千円)
キーワード発達緑内障 / 遺伝子 / エクソーム解析 / ゲノム / トランスレーショナルリサーチ
研究成果の概要

発達緑内障は隅角の発育異常により眼圧が上昇し、視神経に障害をきたす難治性疾患である。本研究では、遅発型発達緑内障(主に10~20歳代で発症)が多発する複数家系を対象にエクソーム解析を行った。
本研究のエクソーム解析により、遅発型発達緑内障発症の原因となる遺伝子変異を複数同定した。同定した全ての遺伝子変異は位置する遺伝子の機能に重大な影響を与えるものであり、発達緑内障の発症において重要な役割を担っていることが示唆された。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実績報告書
  • 2014 実績報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2017

すべて 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件)

  • [学会発表] Whole-exome sequencing identifies novel genes for late-onset developmental glaucoma.2017

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Nomura E, Inoue R, Inoue Y, Mizuki N
    • 学会等名
      ARVO-Asia 2017
    • 発表場所
      オーストラリア・ブリスベン
    • 年月日
      2017-02-05
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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