| 研究課題/領域番号 |
26293246
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
武田 純 岐阜大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40270855)
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| 研究分担者 |
堀川 幸男 岐阜大学, 医学部附属病院, 准教授 (10323370)
飯塚 勝美 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (40431712)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
16,250千円 (直接経費: 12,500千円、間接経費: 3,750千円)
2016年度: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2015年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2014年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
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| キーワード | メンデル遺伝 / インスリン分泌不全 / 分子遺伝学 / 若年糖尿病 / 膵ベータ細胞 / 糖尿病 / 遺伝 / 若年 / インスリン分泌 / 転写因子 / 若年発症 / 生活習慣病 / 遺伝素因 |
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| 研究成果の概要 |
２型糖尿病は多因子疾患であるので遺伝素因の解明は困難である。筆者らはメンデル遺伝様式の若年糖尿病MODYを日本人の病態モデルとして解析している。MODYは発症年齢や重症度が多様であることから、インスリン分泌不全には何らかの代償機構や修飾因子が存在すると考えた。対象条件を緩めて遺伝子異常の再スクリーニングを行った結果、軽症のMODY2が日本人で高頻度であることが判明し、さらに本邦初の４家系のMODY6の発見にも成功した。膵島トランスクリプトームを活用したHNF転写経路の分子スクリーニングと機能連関のアルゴリズム解析によって、インスリン分泌能を修飾する可能性のある分子群を同定した。
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