| 研究課題/領域番号 |
26293436
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
田中 栄二 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部, 教授 (40273693)
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| 研究分担者 |
井本 逸勢 (井本 逸勢(橘逸勢)) 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部, 教授 (30258610)
泰江 章博 徳島大学, 大学病院, 講師 (80380046)
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| 研究協力者 |
三井 なおみ 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部, ポスドク
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
16,250千円 (直接経費: 12,500千円、間接経費: 3,750千円)
2016年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 7,280千円 (直接経費: 5,600千円、間接経費: 1,680千円)
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| キーワード | ゲノム編集 / 遺伝子疾患 / CRISPR/Cas / 非症候性多数歯欠損 / TALEN / 突然変異導入 |
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| 研究成果の概要 |
非症候性多数歯欠損症を呈す家系の疾患関連遺伝子を探索したところ、既知原因遺伝子であるMsx1の3’末端近傍にフレームシフト変異が検出された。そこで、CRISPR/Casシステムを利用してマウスでC末端領域を欠失させたところ、従来のノックアウトマウスで見られた歯の完全欠損や口蓋裂に起因する生後すぐの致死とは異なる表現型、すなわち上顎第2臼歯の低形成ならびに第3臼歯欠損、下顎第2・第3臼歯、さらには下顎切歯の欠損が認められた。本表現型は、検出変異が疾患関連変異であることの妥当性を裏付けるものであった。
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