| 研究課題/領域番号 |
26305031
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
成相 直 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (00228090)
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| 研究協力者 |
Lian Duan 307 PLA Hospital, CErevrovascular Center, Professor and Chief
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | moyamoya disease / RNF213 / CCER2 / DSC-MRI / ASL-MRI / indirect bypass surgery / もやもや病 / CCER2遺伝子 / RNF213遺伝子 / 全エクソーム解析 / 脳循環時間 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
世界最多数のもやもや病患者の治療を行っている北京人民解放軍脳血管センターの段煉教授と患者データーの共同解析を行うため定期的交流を行なった。病因と病態に密接に関連する新規関連遺伝子変異の探索を目指した。既知のもやもや病関連遺伝子であるRNF213領域p.R4859K変異陽性者が中国患者では15％と低いことが判明し、同変異陰性者の全エクソーム解析によりCCER2遺伝子を同定することができた。中国でも複数の新規関連遺伝子が発見され論文投稿段階となっている。今後の相互の遺伝子情報交換による解析体制確立に近づいた。新たに開発したDSCおよびASL- MRIを用いた非侵襲的脳循環計測法の共有も達成できた。
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