未知ゲノムの解読：ドラフトレベルのアセンブリ配列を改築するシステムの開発

• 研究課題/領域番号: 26430200
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: システムゲノム科学
• 研究機関: 国立研究開発法人理化学研究所 (2015-2017); 公益財団法人かずさDNA研究所 (2014)
• 研究代表者: 小杉 俊一 国立研究開発法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 研究員 (30365457)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2016年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: アセンブリ / ゲノム / ヘテロ接合 / 次世代シークエンシング / 第３世代シークエンシング / ミスアセンブリ / パイプライン / ギャップ修復

研究成果の概要

本研究で取得したイネデータ（イルミナショートリード、PacBioロングリード）を含めた全ゲノムシークエンスリードを用いて、酵母、線虫、イネのゲノムアセンブリを構築し、そのエラー特性等の統計値を計測した。コンティグやリードのアライメント特性についての真・偽アライメント間の尤度比を利用することにより、アセンブリ中のギャップ領域を高精度で修復するツール（GMcloser）を開発した。そのほかにアセンブリ中のミスアセンブリを計測するツール（GMvalue）やアセンブリを伸張・再アセンブルするツール（Exterm）の開発を行った。

研究成果

• [雑誌論文] 次世代シークエンサーを活用した全ゲノム解析によるイネ育種 (2016)
  • 著者名/発表者名: Akira Abe, Hiroki Takagi, Satoshi Natsume, Hiroki Yaegashi, Hideko Kikuchi, Kentaro Yoshida, Shunichi Kosugi, Hiromasa Saitoh, Naoya Urasaki, Hideo Matsumura, Hiroyuki Kanzaki, and Ryohei Terauchi
  • 雑誌名: 生化学 巻: 88 号: 1 ページ: 44-53
  • DOI: 10.14952/SEIKAGAKU.2016.880044
  • ISSN: 0037-1017
  • 年月日: 2016-02-25
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Host specialization of the blast fungus Magnaporthe oryzae is associated with dynamic gain and loss of genes linked to transposable elements (2016)
  • 著者名/発表者名: Yoshida K, Saunders DG, Mitsuoka C, Natsume S, Kosugi S, Saitoh H, Inoue Y, Chuma I, Tosa Y, Cano LM, Kamoun S, Terauchi R
  • 雑誌名: BMC Genomics 巻: 17 号: 1 ページ: 370-370
  • DOI: 10.1186/s12864-016-2690-6
  • NAID: 120005817905
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Sequencing and comparative analyses of the genomes of zoysiagrasses (2016)
  • 著者名/発表者名: Tanaka H, Hirakawa H, Kosugi S, Nakayama S, Ono A, Watanabe A, Hashiguchi M, Gondo T, Ishigaki G, Muguerza M, Shimizu K, Sawamura N, Inoue T, Shigeki Y, Ohno N, Tabata S, Akashi R, Sato S
  • 雑誌名: DNA Research 巻: 23 号: 2 ページ: 171-180
  • DOI: 10.1093/dnares/dsw006
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 次世代シークエンサーを活用した全ゲノム解析によるイネ育種 (2016)
  • 著者名/発表者名: 阿部 陽，高木 宏樹，夏目 俊，八重樫 弘樹，菊池 秀子，吉田 健太郎，小杉 俊一，齋藤 宏昌，浦崎 直也，松村 英生，神崎 洋之，寺内 良平
  • 雑誌名: 生化学 巻: 88 ページ: 44-53
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] GMcloser: closing gaps in assemblies accurately with a likelihood-based selection of contig or long-read alignments. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shunichi Kosugi, Hideki Hirakawa, and Satoshi Tabata
  • 雑誌名: Bioinformatics 巻: 31 号: 23 ページ: 3133-3141
  • DOI: 10.1093/bioinformatics/btv465
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] MutMap accelerates breeding of a salt-tolerant rice cultivar (2015)
  • 著者名/発表者名: Takagi, H., Tamiru, M., Abe, A., Yoshida, K., Uemura, A., Yaegashi, H., Obara, T., Oikawa, K., Utsushi, H., Kanzaki, E., Mitsuoka, C., Natsume, S., Kosugi, S., Kanzaki, H., Matsumura, H., Urasaki, N., Kamoun, S., Terauchi, R.
  • 雑誌名: Nature Biotechnology 巻: 33 号: 5 ページ: 445-449
  • DOI: 10.1038/nbt.3188
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A genetic mechanism for female-limited Batesian mimicry in Papilio butterfly (2015)
  • 著者名/発表者名: H. Nishikawa, T Iijima, R Kajitani, et. al.
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 47 号: 4 ページ: 405-409
  • DOI: 10.1038/ng.3241
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] NESmapper: accurate prediction of leucine-rich nuclear export signals using activity-based profiles (2014)
  • 著者名/発表者名: Shunichi Kosugi, Hiroshi Yanagawa, Ryohei Terauchi, Satoshi Tabata
  • 雑誌名: Plos Computational Biology 巻: 18 号: 9 ページ: e1003841-e1003841
  • DOI: 10.1371/journal.pcbi.1003841
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [学会発表] Structural variations in whole genome sequencing data from 1300 disease genomes (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉俊一、桃沢幸秀、久保允人、鎌谷洋一郎
  • 学会等名: 第6回生命医薬情報連合大会
• [学会発表] Comprehensive evaluation of strucutral variation calling tools and development of an integrated pipeline for merging calling results (2016)
  • 著者名/発表者名: Shunichi Kosugi, Yoichiro Kamatani
  • 学会等名: 第5回生命医薬情報連合大会
  • 発表場所: 東京お台場
  • 年月日: 2016-09-29