| 研究課題/領域番号 |
26460407
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
林 丈晴 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (90287186)
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| 研究分担者 |
木村 彰方 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60161551)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 心筋症 / 遺伝子 / 遺伝子解析 |
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| 研究成果の概要 |
(1)次世代シーケンサー(NGS)を用いた心筋症関連遺伝子67種の変異解析により、予後の悪い若年発症肥大型心筋症（HCM）では非家族性でも、高率に変異が同定され、de novo例や重複変異を多く認めた。またHCMでは新規となるDesmin遺伝子のホモ接合体変異を見出した。(2) HCM多発家系へのエクソーム解析で、新規の心筋症原因候補遺伝子Xの変異を同定し、さらに他のHCMに複数の別のX変異を見出した。Xは心肥大抑制因子であると仮説をたて解析中である。(3) 新規心筋症候補遺伝子Aの複数の欠損変異をDCM患者に、HCMにはAの複数のミスセンス変異を見出した。変異意義について解析中である。
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