| 研究課題/領域番号 |
26461030
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
消化器内科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
粂 潔 東北大学, 大学病院, 助教 (30431563)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 膵炎 / 遺伝子異常 / アルコール性膵炎 / 膵臓学 |
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| 研究成果の概要 |
アルコール性膵炎の遺伝的背景因子は十分に解明されていない。本研究では次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析により、これまで不明であったアルコール性膵炎発症のメカニズムを解き明かすことを目的とする。アルコール性膵炎症例16例を対象に、次世代シークエンサーのHiseq2500を用いて行い、エクソン領域の遺伝子異常を網羅的に検出した。16検体から1,340,000個の遺伝子異常を同定し、日本人健常者と比較し、オッズ比が高かった遺伝子異常93個について、症例数を増やして追加検討した。その結果、RNF113Bのミスセンス変異がアルコール性膵炎患者において有意に高頻度であることが確認された。
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