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ゲノム情報に基づく腎尿細管間質性障害の新しい系統的診断フローの構築

研究課題

研究課題/領域番号 26461246
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 腎臓内科学
研究機関関西医科大学

研究代表者

塚口 裕康  関西医科大学, 医学部, 講師 (60335792)

連携研究者 後藤 眞  新潟大学, 医歯学系, 准教授 (00463969)
市田 公美  東京薬科大学, 薬学部, 教授 (80183169)
井ノ上 逸朗  国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 教授 (00192500)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード尿細管 / 遺伝子変異 / 腎不全 / ネフロン / シークエンス / 疾患遺伝子 / 間質性腎炎 / ゲノム / 変異 / 尿細管間質腎炎 / 次世代遺伝子解析 / ゲノム医学 / エキソーム解析
研究成果の概要

【背景】腎尿細管間質病変は腎予後と密接に相関し、その進行・抑止が重要課題である。
【目的】原因分子を軸とした間質障害を系統的診断のための、基礎技術、情報基盤を構築する。【方法】次世代技術・疾患マーカーを用いて、家族性間質腎炎の疾患遺伝子を効率的に探索する。【目標】(1) 原因遺伝子の系統的鑑別アルゴリズムの作成、(2)より簡便な原因探査を可能にする疾患マーカーや技術の開発、(3)次世代シークエンスのよる未知疾患遺伝子の同定【効果】腎疾患の間質障害進展(CKD)に共通する分子機序解明に貢献し、腎不全進展抑止を通じて国民健康の増進に広く貢献する。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて 2016 2015 2014 その他

すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (9件) (うち国際共著 2件、 査読あり 6件、 オープンアクセス 6件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (8件) (うち招待講演 2件) 図書 (3件) 備考 (1件)

  • [国際共同研究] Seoul National University(韓国)

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [国際共同研究] Seoul National University(韓国)

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      3)Park E, Ahn YH, Kang HG, Miyake N, Tsukaguchi H, Cheong HI
    • 雑誌名

      Nephrol Dial Transplant

      巻: May 17

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Comparison of live donor pretransplant and recipient posttransplant renal volumes.2016

    • 著者名/発表者名
      6)Yanishi M, Kinoshita H, Yoshida T, Takayasu K, Yoshida K, Mishima T, Sugi M, Tsukaguchi H, Kawa G, Matsuda T
    • 雑誌名

      Clin Transplant.

      巻: May 1 号: 5 ページ: 613-8

    • DOI

      10.1111/ctr.12727

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Correlation of whole kidney hypertrophy with glomerular over-filtration in live, gender-mismatched renal transplant allografts.2016

    • 著者名/発表者名
      7)Yanishi M*, Tsukaguchi H, Nguyen TH, Koito Y, Taniguchi H, Yoshida K, Mishima T, Sugi M, Kinoshita H, Matsuda T
    • 雑誌名

      Nephrology (Carlton).

      巻: Aug 30, 号: 12 ページ: 1002-1007

    • DOI

      10.1111/nep.12915

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Comparison of Nephroscope-Assisted "Pulling-Thread" Technique and Conventional Open Placement of Peritoneal Dialysis Catheters in Patients with End-Stage Renal Disease.2016

    • 著者名/発表者名
      4)Yoshida T, Nakamoto T, Yoshida K, Yanishi M, Inoue T, Murota T, Kinoshita H, Tsukaguchi H, Matsuda T
    • 雑誌名

      Urology.

      巻: pii: S0090-4295(16) ページ: 30307-7

    • DOI

      10.1016/j.urology.2016.06.019

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Short-term outcome and quality of life in kidney transplant recipient with monoclonal gammopathy.2016

    • 著者名/発表者名
      Yanishi M, Tsukaguchi H, Yoshida T, Taniguchi H, Yoshida K, Mishima T, Komai Y, Yasuda K, Watanabe M, Sugi M, Kinoshita H, Matsuda T
    • 雑誌名

      CEN Case Rep

      巻: XX 号: 2 ページ: 168-172

    • DOI

      10.1007/s13730-016-0218-1

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 遺伝性ネフローゼ症候群2016

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 雑誌名

      『腎と透析』2016年増刊号「腎と透析診療指針2016」

      巻: XX

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2015.08.013

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] 【ネフローゼ症候群: 病因・病態と治療に関する最新の知見】 ネフローゼ症候群の病因 遺伝子異常2014

    • 著者名/発表者名
      上田 啓子, 塚口裕康
    • 雑誌名

      腎と透析

      巻: 76 ページ: 801-810

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Galloway-Mowat症候群(腎糸球体・脳異形成)の診断基準策定と2014

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 雑誌名

      腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 平成25(2013)年度 分担者報告書

      巻: 201324079B ページ: 35-41

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      2)Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsumoto N
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting
    • 発表場所
      Vancouver
    • 年月日
      2016-10-18
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ネフローゼ症候群 遺伝的要因 教育講演2016

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 学会等名
      第46回日本腎臓学会東部学術大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      2016-10-06
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 腎発生にかかわる遺伝子の異常と新たな腎外病変 Expanding Clinical Spectrum in congenital kidney disease 眼・耳・神経・筋の異常 Pierson症候群の経験から2016

    • 著者名/発表者名
      1)木全貴久、塚口裕康、辻章志、三宅紀子、松本直通、金子一成
    • 学会等名
      第59回日本腎臓学会学術総会 ワークショップ W-2-2
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 年月日
      2016-06-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 小児早期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群におけるNUP107変異の同定2016

    • 著者名/発表者名
      1)塚口裕康, 三宅紀子,輿水江里子, 庄野朱美, 野津寛大, 秋岡祐子, 服部元史, 香美祥二,飯島一誠, 松本直通
    • 学会等名
      第59回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 年月日
      2016-04-23
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Biallelic NUP107 Mutations Cause Early Childhood-Onset Steroid Resistant Nephrotic Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      1)Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Cheong HI, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都国際会議場
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] エクソーム解析と連鎖解析による家族性IgA腎症関連遺伝子変異の検出2015

    • 著者名/発表者名
      後藤 眞,塚口 裕康, 渡辺 博文, 土田 雅文, 福田 顕弘, 藤元 昭一, 成田 一衛
    • 学会等名
      第58回日本腎臓学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2015-06-05
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] PKD1複合ヘテロ接合体による先天性重症型多発性嚢胞腎の一例2014

    • 著者名/発表者名
      駿田竹紫, 木全貴久, 田中 裕香, 赤川友布子, 辻章志, 長谷川りか, 塚口裕康, 金子一成
    • 学会等名
      第44回 日本腎臓学会西部学術集会
    • 発表場所
      神戸国際会議場
    • 年月日
      2014-10-03 – 2014-10-04
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] INF2変異による家族性巣状分節性糸球体硬化症の同胞2014

    • 著者名/発表者名
      日高義彦, 小池涼介, 塩入崇弘, 野田俊輔, 小池健一, 木下達也, 塚口裕康
    • 学会等名
      第49回 小児腎臓病学会学術集会
    • 発表場所
      秋田ビューホテル
    • 年月日
      2014-06-05 – 2014-06-07
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [図書] 腎と透析 80巻増刊号 「診療指針2016」 第5章-9 遺伝性ネフローゼ2016

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 出版者
      東京医学社
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [図書] 『腎と透析』 82巻3号特集「腎臓医が知っておきたい分子遺伝学の進歩」 「3.巣状分節性糸球体硬化症」2016

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 出版者
      東京医学社
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [図書] 『腎と透析』 81巻1号特集 蛋白尿:病態と治療 巣状分節性糸球体硬化症と遺伝子2016

    • 著者名/発表者名
      塚口裕康
    • 出版者
      東京医学社
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [備考] 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/sgridk/

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2014-04-04   更新日: 2022-02-16  

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