| 研究課題/領域番号 |
26461297
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
滑川 道人 自治医科大学, 医学部, 講師 (30332993)
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| 研究分担者 |
嶋崎 晴雄 自治医科大学, 医学部, 准教授 (30316517)
直井 為任 自治医科大学, 医学部, 研究員 (30598694)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | アレキサンダー病 / アストロサイト / GFAP / 脊髄小脳変性症 / 遺伝性痙性対麻痺 |
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| 研究成果の概要 |
アレキサンダー病（AxD）はGFAP遺伝子に変異をもつ、唯一のmonogenic glial cytopathyである。臨床的には乳児型、若年型、成人型の亜型に分類される。我々は以下の３つの研究を行った。
1）28例の神経変性疾患患者に遺伝子診断を施行したがGFAP遺伝子変異は同定されなかった。2）成人発症の白質脳症をともなう痙性対麻痺を呈する１家系に対し、全エクソーム解析を行ったところ、66遺伝子にまで絞り込めた。3）培養細胞を用いたGFAPの研究： SW13細胞を用いて、野生型および変異型GFAPを強制発現させたところ、凝集体形成の割合と臨床重症度とに相関関係が確認された。
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