| 研究課題/領域番号 |
26461526
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2016)
広島大学 (2014-2015) |
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研究代表者 |
但馬 剛 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, マス・スクリーニング研究室, 室長 (00432716)
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| 研究協力者 |
岡田 賢 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究科, 講師
津村 弥 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究科, 研究員
原 圭一 国立病院機構呉医療センター, 小児科, 医長
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | MCAD 欠損症 / 脂肪酸代謝異常症 / 新生児マススクリーニング / タンデムマス / 低血糖症 / 乳幼児突然死 / MCAD欠損症 / マススクリーニング |
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| 研究成果の概要 |
乳幼児突然死の原因となる MCAD 欠損症について、新生児マススクリーニング発見患者の急性発症リスク評価のため、A.血中異常代謝産物濃度・B.酵素活性・C.遺伝子型に関するデータベースを構築した。３年間で新たに27例を診断し、累積診断数は61例となった。A と B は全般に良好な相関性を示したが、両者に乖離を示す一部症例が保有する変異酵素は、患者細胞を破砕する通常の活性測定法では活性低下が遮蔽され、培養細胞による脂肪酸代謝能の測定が有用であった。代表的な変異は主に C8-CoA への反応性が低下しているのに対し、これらの一部変異は C6-CoA への反応性の低下が主体であることが判明した。
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