| 研究課題/領域番号 |
26461537
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 (2016-2017)
国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2014-2015) |
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研究代表者 |
佐野 伸一朗 浜松医科大学, 医学部, 協定訪問共同研究員 (60535574)
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| 研究分担者 |
鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 偽性副甲状腺機能低下症 / GNAS / インプリンティング / ＧＮＡＳ遺伝子 / ＧＮＡＳメチル化異常 / ＧＮＡＳ構造異常 / GNAS遺伝子変異 / ＧＮＡＳ－ＤＭＲメチル化異常 / GNAS-DMRメチル化異常 / AHO徴候 |
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| 研究成果の概要 |
研究期間を通じ集積した偽性副甲状腺機能低下症患者サンプルと臨床情報は80例に至った。現在も症例数は増加傾向である。このうち70症例については既に分子遺伝学的解析を終えることができた。目標症例数の50症例を大きく上回る症例数となった。研究期間に下記の重要な成果を発表した。
複雑な遺伝子構造異常に起因するGNASメチル化異常を呈する症例を同定することができた。詳細な臨床情報を入手宇可能であった69症例に関しepigenotype-phenotype correlationの検討を行い、本邦における最大の症例数を用いた解析として発表した。
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