| 研究課題/領域番号 |
26461541
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菅野 潤子 東北大学, 大学病院, 講師 (30509386)
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| 研究分担者 |
藤原 幾磨 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10271909)
新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
箱田 明子 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (70509398)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 骨形成不全症 / COL1A1 / COL1A2 / PPIB / 骨形成不全症症 / ビスフォスフォネート治療 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、骨形成不全症（OI)の分子学的背景の全容解明と新しい分子標的治療法の確立である。日本人OI患者の80%にCOL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子変異を同定し、遺伝学的背景と表現型の検討を行った（Junko Kanno :Journal of Bone and Mineral Metabolism, 2017 印刷中）。引き続いて、COL1A1遺伝子、COL1A2遺伝子に変異を見いだされなかった患者を対象としてエクソーム解析を行った。エクソーム解析で1名の患者に本邦初のPPIB変異を同定した。患者の臨床像は過去の報告と同様であった。現在、機能解析の準備中である。
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