| 研究課題/領域番号 |
26461544
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
和田 敬仁 京都大学, 医学研究科, 准教授 (70359727)
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| 研究分担者 |
立川 正憲 東北大学, 薬学研究科, 准教授 (00401810)
伊藤 慎悟 熊本大学, 大学院生命科学研究部(薬), 助教 (20466535)
新保 裕子 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 研究員 (50724663)
小坂 仁 自治医科大学, 医学部, 教授 (90426320)
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| 研究協力者 |
大槻 純男 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (60323036)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 知的障害 / クレアチン / トランスポーター / 先天性代謝異常 / 脳クレアチン欠乏症候群 / 治療薬 / クレアチントランスポーター / 発達障害 / iPS細胞 / グアニジノ化合物 / クレアチニン / グアニジノ酢酸 / 精神遅滞 / 自閉症 |
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| 研究成果の概要 |
クレアチントランスポーター欠損症は、脳内のクレアチン欠乏により、知的障害を主症状として、てんかん、自閉症、言語障害を特徴とする疾患である．本研究においては、その病態解明が本研究の目標である．今年度においては、患者レジストリーの確立、基礎研究推進のための患者由来線維芽細胞およびiPS細胞樹立によるバイオリソースの整備、高速クロマトグラフィーによるクレアチン代謝産物の解析方法の開発、および、患者由来線維芽細胞を用いたクレアチントランスポーターの輸送能解析を行った。患者細胞におけると変異トランスポーターの細胞内局在異常によるトランスポーター能の低下が示された。
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