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成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26461546
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関鳥取大学

研究代表者

鞁嶋 有紀  鳥取大学, 医学部, 講師 (20403412)

研究協力者 藤本 正伸  鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 助教
長谷川 亜紀子  鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 技術補佐員
花木 啓一  鳥取大学, 医学部保健学科母性・小児家族看護学講座, 教授 (20238041)
神崎 晋  鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 教授 (90224873)
難波 栄二  鳥取大学, 遺伝子探索分野, 教授 (40237631)
足立 香織  鳥取大学, 遺伝子探索分野, 助教 (50609237)
高橋 伸一郎  東京大学, 農学生命科学研究科, 准教授 (00197146)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
キーワード成長障害 / GH-IGFシグナル / 遺伝子異常 / GH-IGF系経路関連蛋白 / 遺伝子解析 / 病態解明 / 次世代シークエンス
研究成果の概要

本研究では、19サンプルについて同意取得後、本学生命機能研究支援センターにて、イルミナ社のTrusight one シーケンスパネルを用いて、GH-IGF系経路関連蛋白遺伝子のみについて、次世代シークエンサーによる解析を行った。その結果、1症例に、IGFALS,IRS1のヘテロ変異が、同定され、遺伝子組み込みによる機能解析の結果、本遺伝子異常による成長障害であることが判明した(現在論文投稿中)。また、1例にIGFBP5のヘテロの遺伝子異常、IGF2の遺伝子異常が同定され、現在機能解析中である。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2016 2015

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Heterozygous nonsense mutations near the C terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature2015

    • 著者名/発表者名
      Masanobu Fujimoto, Yuki Kawashima Sonoyama, Naoki Hamajima, Takashi Hamajima, Yumiko Kumura, Naoki Miyahara, Rei Nishimura Kaori Adachi, Eiji Nanba, Keiichi Hanaki, Susumu Kanzaki
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinology

      巻: 印刷中(掲載予定)

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [学会発表] IGFALS遺伝子及びIRS1遺伝子異常が同定されたSGA性低身長の一家系:新たな成長障害の解明2016

    • 著者名/発表者名
      鞁嶋有紀
    • 学会等名
      第50回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • 年月日
      2016-11-16
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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