| 研究課題/領域番号 |
26461546
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
鞁嶋 有紀 鳥取大学, 医学部, 講師 (20403412)
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| 研究協力者 |
藤本 正伸 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 助教
長谷川 亜紀子 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 技術補佐員
花木 啓一 鳥取大学, 医学部保健学科母性・小児家族看護学講座, 教授 (20238041)
神崎 晋 鳥取大学, 医学部周産期・小児医学, 教授 (90224873)
難波 栄二 鳥取大学, 遺伝子探索分野, 教授 (40237631)
足立 香織 鳥取大学, 遺伝子探索分野, 助教 (50609237)
高橋 伸一郎 東京大学, 農学生命科学研究科, 准教授 (00197146)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 成長障害 / GH-IGFシグナル / 遺伝子異常 / GH-IGF系経路関連蛋白 / 遺伝子解析 / 病態解明 / 次世代シークエンス |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、19サンプルについて同意取得後、本学生命機能研究支援センターにて、イルミナ社のTrusight one シーケンスパネルを用いて、GH-IGF系経路関連蛋白遺伝子のみについて、次世代シークエンサーによる解析を行った。その結果、1症例に、IGFALS,IRS1のヘテロ変異が、同定され、遺伝子組み込みによる機能解析の結果、本遺伝子異常による成長障害であることが判明した（現在論文投稿中）。また、1例にIGFBP5のヘテロの遺伝子異常、IGF2の遺伝子異常が同定され、現在機能解析中である。
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