| 研究課題/領域番号 |
26461547
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
石崎 義人 九州大学, 大学病院, 助教 (20572944)
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| 研究分担者 |
酒井 康成 九州大学, 大学病院, 講師 (10380396)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | SSPE / エキソーム解析 / iPS細胞 |
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| 研究成果の概要 |
原因不明で治療法の確立していない指定難病である亜急性硬化性全脳炎の病態解析としてエキソーム解析での責任遺伝子同定と、iPS細胞から分化させた神経細胞と遺伝子組み換え麻疹ウイルスを用いた機能解析を計画した。
エキソーム解析には3家系8症例の親子例での解析を行った。複合ヘテロ変異と想定して解析を行ったが責任遺伝子の同定には至らなかった。亜急性硬化性全脳炎の3名の患者の末梢血単核球からiPS細胞を樹立することに成功した。神経細胞への分化実験も行ない確立することができた。形態的には健常対照由来のiPS細胞から分化させた神経細胞と差異を認めなかった。
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