ムコ多糖症III型の自閉傾向・知的退行と脳内慢性炎症の関与についての研究

• 研究課題/領域番号: 26461550
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 大阪市立大学
• 研究代表者: 瀬戸 俊之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 講師 (60423878)
• 研究分担者: 田中 あけみ 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (30145776) ; 濱崎 考史 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (40619798)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: ムコ多糖症 / サイトカイン / プテリジン / 自閉症 / 知的障害 / 遺伝学的未診断 / 免疫不全 / 慢性炎症 / 先天代謝異常症 / 髄膜炎 / ネオプテリン / ムンプスウイルス / エンテロウイルス / iPS細胞

研究成果の概要

ムコ多糖症の自閉症様症状や知的障害の発症においては慢性炎症の関与が推測されている。炎症の評価のために患者検体を用いたプテリジンおよびサイトカイン解析ではムコ多糖症患者において炎症の存在が示唆される結果を得た。またムコ多糖症の中枢神経障害を病理学的に検討するために、ムコ多糖症II型モデルマウスを用いた検討を行ったところ、脳の様々な部位において細胞内での空胞化が確認された。またオートファジーの抑制作用のあるクロロキンの投与によってその抑制効果を認めた。ムコ多糖症II型患者におけるMRIを用いた神経放射線学的な経時的検討では、造血幹細胞移植による一定の効果が確認できた。

研究成果

• [雑誌論文] Evaluation of the relationship between the serum immunoglobulin G2 level and repeated infectious diseases in children: a longitudinal study (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamashita K, Seto T, Fukushima S, Fujita K, Hikita N, Yamamoto T, Shintaku H.
  • 雑誌名: Osaka City Med J. 巻: 64
  • NAID: 120006501854
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] てんかん性スパズムに対して全脳梁離断術後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 宇田 武弘、中条 公輔、田上 雄大、田中 勝治、佐久間悟、瀬戸 俊之、大畑 建治.
  • 雑誌名: 大阪てんかん研究会雑誌 巻: 29
• [雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kubski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Mason RW, Xie L, Onsten TGH, Leistner-Segal S, Giugliani R, Dung VC, Ngoc CTB, Yamaguchi S, Montao AM, Orii KE, Fukao T, Shintaku H, Orii T, Tomatsu
  • 雑誌名: Biol Blood Marrow Transplant 巻: 23 号: 10 ページ: 1795-1803
  • DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.06.020
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Lu Y, Chong PF, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Genetics 巻: Dec;6(4) 号: 04 ページ: 234-237
  • DOI: 10.1055/s-0037-1603194
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 6 号: 3 ページ: 177-182
  • DOI: 10.5582/irdr.2017.01031
  • NAID: 130006078836
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Mar 16;4 号: 1 ページ: 17007-17007
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 話題の感染症 「院内麻疹に対峙する」 麻疹患者来院に由来した職員の院内麻疹発症、その対策を考える (2017)
  • 著者名/発表者名: 掛屋 弘, 山田 康一, 藤本 寛樹, 瀬戸 俊之
  • 雑誌名: Modern Media 巻: 63 ページ: 164-169
  • 査読あり
• [雑誌論文] 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 福島茂樹、瀬戸俊之、藤田賢司、麻生和良、百瀬有里、山下加奈子、保科隆男、佐久間悟、新宅治夫、東山滋明、河邊譲治、山本俊至.
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 2018 ページ: 41-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] 小児科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ．「眼振と頭痛を訴える13歳男子」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 49
  • 査読あり
• [雑誌論文] 小児神経科医が知っておくべき遺伝学検査シリーズ＝コラム＝骨形成不全症における神経合併症. (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 49 ページ: 418-418
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria complicated by intracranial hemangiomas and Parry-Romberg syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita S, Fukai K, Tsuruta D, Seto T, Shimono T, Okamura K, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: J Dermatol. 巻: 43 号: 9 ページ: 1106-8
  • DOI: 10.1111/1346-8138.13353
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Psychogenic nonepileptic seizures as a manifestation of psychological distress associated with undiagnosed autism spectrum disorder. (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyawaki D, Iwakura Y, Seto T, Kusaka H, Goto A, Okada Y, Asada N, Yanagihara E, Inoue K.
  • 雑誌名: Neuropsychiatr Dis Treat. 巻: 18 ページ: 185-9
  • DOI: 10.2147/ndt.s98698
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例. (2016)
  • 著者名/発表者名: 大澤 純子，中尾 一浩，菅原 祐一，山下 加奈子，保科 隆男，佐久間 悟，宇田 武弘，東山 滋明，河邉 譲治，下野 太郎，西垣 敏紀，新宅 治夫，瀬戸 俊之
  • 雑誌名: 大阪てんかん研究会雑誌 巻: 27 ページ: 1-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫
  • 雑誌名: 日本レックリングハウゼン病学会雑誌 巻: 7 ページ: 47-51
  • NAID: 40020859345
  • 査読あり
• [雑誌論文] Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hikita N, Seto T, Yamashita K, Iritani N, Aata M, Ogura H, Shintaku H.
  • 雑誌名: Osaka City Med J. 2015 Dec;61(2):63-71. 巻: 61(2) ページ: 63-71
  • NAID: 120006493311
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Nishigaki S, Hamazaki T, Saito M, Yamamoto T, Seto T, Shintaku H. (2015)
  • 著者名/発表者名: Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6.
  • 雑誌名: Mol Cytogenet. 巻: 8 号: 1 ページ: 54-56
  • DOI: 10.1186/s13039-015-0162-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels (2015)
  • 著者名/発表者名: Norikatsu Hikita, Toshiyuki Seto, Kanako Yamashita, Nobuhiro Iritani, Minoru Ayata, Hisashi Ogura, and Haruo Shintaku
  • 雑誌名: Osaka City Medical Journal 巻: 印刷中
  • NAID: 120006493311
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 医療トレンド ノロウイルス感染症に関する最近の話題 (2015)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸俊之
  • 雑誌名: Schneller 巻: 93 ページ: 26-32
  • NAID: 40020345907
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 河内 要, 山下加奈子, 服部妙香, 匹田典克, 瀬戸俊之, 新宅治夫, 田中勝治
  • 雑誌名: 大阪てんかん研究会雑誌 巻: 25 ページ: 1-5
  • 査読あり
• [学会発表] ゴーシェ病の早期診断のために ～鑑別診断の一つに加えた方がいいキーとなる症状は？～ (2018)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: 第60回日本小児神経学会学術集会ランチオンセミナー特別講演 平成30年5月31日（東京）
  • 招待講演
• [学会発表] 50 years follow-up study of a male patient with Gaucher disease type I (2017)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Seto, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku
  • 学会等名: Gaucher Expert Summit
  • 発表場所: ワルシャワ（ポーランド）
  • 年月日: 2017-06-16
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Genetic Background Identification in Four Children with Intellectual Disability and/or Autism Spectrum Disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Kanako YAMASHITA, Toshiyuki YAMAMOTO, Takao HOSHINA, Satoru SAKUMA, Haruo SHINTAKU, Toshifumi SUZUKI, Yoshinori TSURUSAKI, Naomichi MATSUMOTO and Toshiyuki SETO
  • 学会等名: the 14th Asian and Oceanian congress of child neurology
  • 発表場所: ヒルトン福岡シーホーク（福岡市）
  • 年月日: 2017-05-11
  • 国際学会
• [学会発表] The evaluation of severity of aseptic meningitis and the relationship with cerebrospinal fluid cytokines (2017)
  • 著者名/発表者名: Norikatsu Hikita, Seto Toshiyuki, Kanako Yamashita, Kenji Fujita and Haruo Shintaku
  • 学会等名: Pediatric Academic Societies Meeting
  • 発表場所: サンフランシスコ（アメリカ合衆国）
  • 年月日: 2017-05-06
  • 国際学会
• [学会発表] 当科で経験した神経線維腫症1型について ～神経合併症を中心に～ (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤田賢司、山下加奈子 、保科隆男 、匹田典克、佐久間悟 、 瀬戸俊之、新宅治夫 、深井和吉 、大戎直人、坂本博昭
  • 学会等名: 第74回関西ディスモルフォロジー研究会
  • 発表場所: 大阪市立総合医療センター（大阪市都島区）
  • 年月日: 2017-04-22
• [学会発表] VTR-EEGによるてんかんの診断について (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸俊之
  • 学会等名: 第3回OCUてんかん治療講演会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2017-04-20
  • 招待講演
• [学会発表] アレイCGHで判明した 17番染色体短腕微細欠失の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男 、瀬戸俊之 、山本俊至 、山下加奈子、佐久間悟、新宅治夫
  • 学会等名: 第61回日本小児科学会近畿地方会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2017-03-18
• [学会発表] KCTD7遺伝子変異をもつ進行性ミオクローヌスてんかんの兄弟例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子，瀬戸俊之，山本俊至，保科隆男，佐久間悟，新宅治夫
  • 学会等名: 第61回日本小児科学会近畿地方会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2017-03-18
• [学会発表] 嘔吐で発症し、保存的治療で軽快した外傷性小脳梗塞の 一乳児例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 野々村光穂、佐久間悟、内藤堅太郎、山下加奈子、保科隆男、瀬戸俊之、坂本博昭、新宅治夫
  • 学会等名: 第61回日本小児科学会近畿地方会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2017-03-18
• [学会発表] GDF5遺伝子変異をもつ短指症C型の1家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子、池川 志郎、西村 玄、西垣 五月、濱崎 考史、新宅 治夫、瀬戸 俊之
  • 学会等名: 第30回近畿小児科学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場（大阪市北区）
  • 年月日: 2017-03-12
• [学会発表] The evaluation of severity of aseptic meningitis and the relationship with cerebrospinal cytokines. (2017)
  • 著者名/発表者名: Hikita N, Seto T, Yamashita K, Fujita K, Shintaku H.
  • 学会等名: Pediatric Academic Societies Annual Meeting 2017
  • 国際学会
• [学会発表] Genetic Background Identification in Four Children with Intellectual Disability and/or Autism Spectrum Disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamashita K, Yamamoto T, Hoshina T, Sakuma S, Shintaku H, Suzuki T, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Seto T.
  • 学会等名: 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, May 11th, 2017 (Fukuoka, Japan,)
  • 国際学会
• [学会発表] The Efficacy and Role of Corpus Callosotomy for Epileptic Spasm (2017)
  • 著者名/発表者名: Uda T, Kunihiro N, Mastusaka Y, Kawawaki H, Okazaki S, Kuki I, Inoue T, Nukui M, Seto T, Sakuma S, Sakamoto H, Ohata K.
  • 学会等名: 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, May 11th, 2017 (Fukuoka, Japan,)
  • 国際学会
• [学会発表] 50 years follow-up study of a Japanese patient with type I Gaucher disease. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Hamazaki T, Shintaku H.
  • 学会等名: The VII Gaucher Expert Summit 2017, June 16-17, 2017. （Warsaw, Poland）
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] A novel COL1A1 mutation in a Japanese family with OI. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • 学会等名: The 13th International Conference on OI，August 27-30,（Oslo, Norway）
  • 国際学会
• [学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for patients with mucopolysaccharidosis II. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tomatsu S, Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Yamaguchi S, Orii KE, Orii T.
  • 学会等名: The 15th Asian Symposium of Inherited Metabolic Diseases, The 59th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseasese, October 12-14, 2017. （Kawagoe, Japan）
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical features of mucopolysaccharidosis type VII “Case series in Japan”. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kasuga S, Kadono C, Kudoh S, Terai H, Seto T, Hamazaki T, Shintaku H.
  • 学会等名: The 15th Asian Symposium of Inherited Metabolic Diseases, The 59th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseasese, October 12-14, 2017. （Kawagoe, Japan）
  • 国際学会
• [学会発表] Genetic analysis of Japanese patients with neurofibromatosis type 1 and the neurological complications. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujita K, Yamashita K, Hoshina T, Hikita N, Sakuma S, Shintaku H, Fukai K, Takenouchi T, Uehara T, Kosaki K, Saya H, Seto T.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting, October 17-21, 2017．（Orlando, FL, USA）
  • 国際学会
• [学会発表] A novel IDS gene mutation in two Japanese patients with severe mucopolysaccharidosis type II and correlation between developmental outcomes. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kasuga K, Kadono C, Kudou S, Fujita K, Hikita N, Nishigaki S, Seto T, Hamazaki T, Shintaku H.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting, October 17-21, 2017．（Orlando, FL, USA）
  • 国際学会
• [学会発表] 大阪市大病院小児科のFabry病診療の現状～これからの遺伝診療センターの役割～ (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: ファブリー病セミナーinあべの 2017年10月4日（大阪）
  • 招待講演
• [学会発表] 「臨床遺伝専門医からみたFabry病の概要」～フォローアップにおけるLyso-Gb3の有用性も含めて～ (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: Meet the Specialist in Tokyo、 2017年7月7日（東京）
  • 招待講演
• [学会発表] 臨床遺伝専門医からみたファブリー病の概論 (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: ファブリー病座談会 2017年4月13日 (東京)
  • 招待講演
• [学会発表] てんかんをもつこどもを地域で支えるためには～生涯治療を見据えて～ (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: Osaka City Epilepsy Forum 2017年9月28日（大阪）
  • 招待講演
• [学会発表] ビデオ脳波検査によるてんかんの診断について (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: 第4回OCUてんかん治療研究会 平成30年4月20日（大阪）
• [学会発表] 当科で加療中のFabry 病家系におけるLyso-Gb3 値の経過 (2017)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之
  • 学会等名: ファブリー病フォーラム in 関西2017 2017 年2 月18 日（大阪）
  • 招待講演
• [学会発表] 急性脳炎、脳症診断における髄液ネオプテリン測定の有用性について (2016)
  • 著者名/発表者名: 匹田典克、山下加奈子、藤田賢司、濱崎考史、新宅治夫、瀬戸俊之
  • 学会等名: 第30回日本プテリジン研究会
  • 発表場所: 名古屋大学（名古屋市）
  • 年月日: 2016-11-02
• [学会発表] 幼児期早期にてんかんを発症したWDR45変異を有する女児の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、瀬戸俊之、山下加奈子、佐久間悟、森本恭子、瀬戸真澄、山本俊至、畑中マリ、利川寛実、福井美保、島川修一
  • 学会等名: 第50回日本てんかん学会学術集会
  • 発表場所: グランシップ（静岡市）
  • 年月日: 2016-10-08
• [学会発表] てんかん性スパズムに対する脳梁離断の成績と意義 (2016)
  • 著者名/発表者名: 宇田 武弘, 馬場 良子, 松阪 康弘, 國廣 誉世, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 温井 めぐみ, 井上 岳司, 福岡 正隆, 金 聖泰, 瀬戸 俊之, 佐久間 悟, 坂本 博昭, 大畑 建治
  • 学会等名: 第50回日本てんかん学会学術集会
  • 発表場所: グランシップ（静岡市）
  • 年月日: 2016-10-08
• [学会発表] 自閉症におけるてんかん診療と 遺伝学的診断の意義－実際の症例を通して－ (2016)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸俊之
  • 学会等名: 若いドクターのための小児神経学セミナー
  • 発表場所: あべのハルカス会議室（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2016-07-22
  • 招待講演
• [学会発表] Cerebrospinal fluid neopterin and cytokine analysis in patients with encephalitis or encephalopathy (2016)
  • 著者名/発表者名: Norikatsu Hikita, Kanako Yamashita, Kenji Fujita, Haruo Shintaku, Toshiyuki Seto
  • 学会等名: The 18th Annual Meeting of Infantile Seizure Society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders
  • 発表場所: 一橋ホール（東京都千代田区）
  • 年月日: 2016-07-01
  • 国際学会
• [学会発表] Cerebrospinal fluid neopterin and cytokine analysis in patients with encephalitis or encephalopathy (2016)
  • 著者名/発表者名: Norikatsu Hikita, Toshiyuki Seto, Kanako Yamashita, Kenji Fujita, Haruo Shintaku
  • 学会等名: The 18th Annual Meeting of Infantile Seizure Society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders
  • 発表場所: Hitotsubashi Hall (Chiyoda-ku, Tokyo)
  • 年月日: 2016-07-01
  • 国際学会
• [学会発表] CASK gene mutation in a family with autism spectrum disorder (2016)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Seto，Toshiyuki Yamamoto，Haruo Shintaku
  • 学会等名: 第58回日本小児神経学会学術集会 English Session
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-03
  • 国際学会
• [学会発表] 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR４５遺伝子変異が判明した女児の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、瀬戸俊之、山下加奈子、佐久間悟、新宅治夫、下野太郎、森本恭子、瀬戸真澄、山本俊至、才津浩智、松本直通
  • 学会等名: 第58回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-03
• [学会発表] CASK gene mutation in a family with autism spectrum disorder (2016)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Seto，Toshiyuki Yamamoto，Haruo Shintaku
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-01
• [学会発表] 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR45遺伝子変異が判明した女児の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、瀬戸俊之、山下加奈子、佐久間悟、新宅治夫、下野太郎、森本恭子、瀬戸真澄、山本俊至、才津浩智、松本直通
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-01
• [学会発表] 当科でのレベチラセタム静注薬の使用経験 (2016)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、瀬戸俊之、匹田典克、菅原祐一、谷口紫野、山下加奈子、佐久間悟、新宅治夫
  • 学会等名: 第3回OCUてんかん治療講演会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪市阿倍野区）
  • 年月日: 2016-04-21
• [学会発表] 当科でのレベチラセタム静注薬の使用経験 (2016)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、瀬戸俊之、匹田典克、菅原祐一、谷口紫野、山下加奈子、佐久間悟、新宅治夫
  • 学会等名: 第3回OCUてんかん治療講演会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-04-21
• [学会発表] Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta (2016)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Seto, Toshiyuki Yamamoto, Keiko Shimojima, Haruo Shintaku
  • 学会等名: 13th International Congress of Human Gegetics
  • 発表場所: 京都国際会館（京都市）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta (2016)
  • 著者名/発表者名: Toshiyuki Seto，Toshiyuki Yamamoto，Keiko Shimojima，Haruo Shintaku
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Kyoto International Conference Center （Sakyo-ku, Kyoto City)
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] 最近経験した遺伝子異常とてんかん (2016)
  • 著者名/発表者名: 佐久間悟、藤田賢司、山下加奈子、保科隆男、瀬戸俊之、田中勝治、新宅治夫
  • 学会等名: 第69回大阪小児てんかん研究会
  • 発表場所: 大阪第一ホテル（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-03-19
• [学会発表] 慢性下肢痛を伴う蔓状神経線維腫の2症例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子、瀬戸俊之、保科隆男、大戎直人、佐久間悟、深井和吉、新宅治夫
  • 学会等名: 第29回近畿小児科学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-03-06
• [学会発表] 大脳白質異常より診断に至った先天性サイトメガロウイルス感染症の２例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 藤田賢司、瀬戸俊之、山下加奈子、保科隆男、佐久間悟、新宅治夫、匹田典克、下野太郎、植松 貢
  • 学会等名: 第29回近畿小児科学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-03-06
• [学会発表] 反復する中耳炎からIgG2欠乏症の診断に至った2歳男児例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 福島茂樹、瀬戸俊之、山下加奈子、保科隆男、新宅治夫
  • 学会等名: 第29回近畿小児科学会
  • 発表場所: 大阪国際交流センター（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-03-06
• [学会発表] 海馬硬化症が疑われる難治てんかんの８歳女児例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 大澤純子，中尾一浩，菅原祐一，山下加奈子，保科隆男，佐久間悟，新宅治夫，瀬戸俊之
  • 学会等名: 第46回大阪てんかん研究会
  • 発表場所: リーガロイヤルホテル （大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-01-16
• [学会発表] 小児科領域における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子、保科 隆男, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫
  • 学会等名: 第7回日本レックリングハウゼン学会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都港区）
  • 年月日: 2015-11-29
• [学会発表] Fabry病家族例におけるLyso-Gb3濃度の推移 (2015)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之、浅田 稔, 福島 茂樹, 武田 泰輔, 月村 考宏, 櫻庭 均, 新宅 治夫
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場 (大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] Fabry病家族例におけるLyso-Gb3濃度の推移 (2015)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸 俊之、浅田 稔, 武田 泰輔, 櫻庭 均, 新宅 治夫
  • 学会等名: 第11回日本ファブリー病フォーラム
  • 発表場所: ｸﾞﾗﾝﾄﾞﾎｰﾙ品川（東京都港区）
  • 年月日: 2015-07-12
• [学会発表] メチルフェニデート徐放剤が著効したADHDの男児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男、藤田賢司、山下加奈子、服部妙香、佐久間悟、瀬戸俊之、田中勝治
  • 学会等名: 第7回大阪市立大学発達障害研究会
  • 発表場所: ヴィアーレ大阪 （大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-07-03
• [学会発表] SGA性低身長症の治療経過中、全サブテロメアFISHにより5p-症候群と診断された1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 西垣 五月,濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫
  • 学会等名: 第206回大阪小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部附属病院（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-06-27
• [学会発表] 当科における神経線維腫症Ｉ型症例の神経合併症についての検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子、保科隆男、服部妙香、佐久間悟、瀬戸俊之、新宅治夫
  • 学会等名: 第 84 回大阪小児神経学懇話会
  • 発表場所: ハービスPLAZA 会議室 (大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 当科における神経線維腫症Ｉ型症例の神経合併症についての検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子，保科隆男，服部妙香，佐久間悟，瀬戸俊之，新宅治夫
  • 学会等名: 第84回大阪小児神経学懇話会
  • 発表場所: ハービスPLAZA (大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 局在関連性てんかん加療中に心因性非てんかん性発作が頻発した10歳女児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 岩倉慶裕, 宮脇 大, 日下博登, 後藤彩子, 岡田 優, 浅田延佳, 柳原枝里佳, 瀬戸俊之, 井上幸紀
  • 学会等名: 第111回日本精神神経学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-06-04 – 2015-06-05
• [学会発表] アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男，瀬戸俊之，山下加奈子，谷口紫野，服部妙香，佐久間悟，濱崎考史，新宅治夫，山本俊至
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28 – 2015-05-30
• [学会発表] 脳回形成異常と頭囲拡大を示した、CBL遺伝子症の男児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 谷口紫野，瀬戸俊之，山下加奈子，保科隆男，服部妙香，佐久間悟，新宅治夫，鶴崎美徳，松本直道
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28 – 2015-05-30
• [学会発表] 脳回形成異常と頭囲拡大を示した、CBL遺伝子症の男児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 谷口 紫野, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 鈴木 敏史, 鶴崎 美徳, 松本 直道
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28
• [学会発表] アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 谷口 紫野, 服部 妙香, 佐久間 悟, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 山本 俊至
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28
• [学会発表] De novoの不均衡転座を伴う18q-症候群の1男児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 福島茂樹, 瀬戸俊之, 保科隆男, 服部妙香, 佐久間悟, 山本俊至, 新宅治夫
  • 学会等名: 第118回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-04-17 – 2015-04-19
• [学会発表] De novoの不均衡転座を伴う18q-症候群の1男児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 福島茂樹、瀬戸俊之、保科隆男、 服部妙香、 佐久間悟、 山本俊至、 新宅治夫
  • 学会等名: 第118回小児科学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-04-16
• [学会発表] 当科におけるダウン症候群にてんかんを合併した症例についての検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山下加奈子，保科隆男，服部妙香，佐久間悟，瀬戸俊之
  • 学会等名: 第67回大阪小児てんかん研究会
  • 発表場所: ホテルグランヴィア大阪 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-03-14
• [学会発表] 成長・発達障害を認める環状6 番染色体モザイクの1 女児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 西垣五月，濱崎考史，斉藤三佳，瀬戸俊之，新宅治夫
  • 学会等名: 第28回近畿小児科学会
  • 発表場所: グランフロント大阪ナレッジキャピタル・コンベンションセンター （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2015-03-01
• [学会発表] 無菌性髄膜炎の重症度と髄液中の各種サイトカイン、ネオプテリン値の関連についての研究 (2015)
  • 著者名/発表者名: 匹田典克，瀬戸俊之，山下加奈子，新宅治夫
  • 学会等名: 第28回日本プテリジン研究会
  • 発表場所: 東京工業大学 （東京都・目黒区）
  • 年月日: 2015-01-25
• [学会発表] 著明な低身長をきたし思春期年齢で診断されたTurner女性の一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 菅原 祐一, 西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫
  • 学会等名: 第204回大阪小児科学会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2014-12-06
• [学会発表] 小児の小脳失調症の一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 神田裕樹, 角南貴司子, 山本秀文, 瀬戸 之, 山根英雄
  • 学会等名: 第73回日本めまい平衡医学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜 （神奈川県・横浜市）
  • 年月日: 2014-11-05 – 2014-11-07
• [学会発表] リンパ節腫脹が腸間膜に限局し、著明な白血球減少を呈した亜急性壊死性リンパ節炎 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松井和敏，徳原大介，広瀬正和，瀬戸俊之，新宅治夫
  • 学会等名: 第46回日本小児感染症学会総会・学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル （東京都・新宿区）
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-19
• [学会発表] 言語発達の退行から4年経過後にLandau-Kleffner症候群と診断した8歳男児の経過 (2014)
  • 著者名/発表者名: 保科隆男, 服部妙香, 佐久間悟, 瀬戸俊之, 服部英司
  • 学会等名: 第48回日本てんかん学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル （東京都・新宿区）
  • 年月日: 2014-10-02 – 2014-10-03
• [学会発表] 発達遅滞と眼瞼下垂、大頭症を示す3歳男児 (2014)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸俊之，保科隆男，谷口紫野，服部妙香，佐久間悟，新宅治夫
  • 学会等名: 第６６回 関西ディスモルフォロジー研究会（KDC）
  • 発表場所: 大阪市立総合医療センター （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2014-09-13
• [学会発表] 若年者の診断がきっかけで判明した遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの3家系 (2014)
  • 著者名/発表者名: 瀬戸俊之, 藤田賢司, 服部妙香, 伊藤和博, 田村暁子, 嶋田裕之, 新宅治夫
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学 （大阪府・東大阪市）
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-29
• [学会発表] Landau-Kleffner症候群の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 比嘉勇介，松井勝敏，保科隆男，服部妙香，佐久間 悟，瀬戸俊之，新宅治夫
  • 学会等名: 第202回大阪小児科学会
  • 発表場所: 大阪市立大学医学部 （大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2014-06-14
• [学会発表] 遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの姉弟例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 藤田賢司, 瀬戸俊之, 山下加奈子, 服部妙香, 匹田典克, 新宅治夫
  • 学会等名: 第56回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: アクトシティ浜松 （静岡県・浜松市）
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 血漿交換療法を施行した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)が疑われる1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 江崎麻衣子, 瀬戸俊之, 藤田賢司, 山下加奈子, 服部妙香, 匹田典克, 新宅治夫
  • 学会等名: 第56回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: アクトシティ浜松 （静岡県・浜松市）
  • 年月日: 2014-05-29 – 2014-05-31
• [学会発表] 左視神経炎を呈した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 藤田賢司, 瀬戸俊之, 松井勝敏, 山下加奈子, 服部妙香, 匹田典克, 田中勝治, 新宅治夫
  • 学会等名: 第117回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋国際会議 （愛知県・名古屋市）
  • 年月日: 2014-04-11 – 2014-04-13