| 研究課題/領域番号 |
26461555
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 公益財団法人微生物化学研究会 |
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研究代表者 |
荒川 正行 公益財団法人微生物化学研究会, 微生物化学研究所, 研究員 (90398868)
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| 連携研究者 |
斎藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (90138834)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / mRNA前駆体 / スプライシング / 転写 |
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| 研究成果の概要 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、Survival motor neuron 1(SMN1)の欠失・変異によりSMN蛋白質の減少が生じる。SMAでは、SMNは同染色体上にあるSMN2 mRNAからも翻訳されるが、その前駆体のexon7スキッピングが惹起され翻訳された蛋白質はその機能を失う。本研究では、SMNの発現変化による内在SMN2mRNAの制御機構ついて調べた。その結果、SMA患者由来細胞に外来SMN1 mRNA導入後8hにおいて、トータルの内在SMN2 mRNAの発現と内在SMNの発現亢進が観察された。このことからSMNの発現変化によりSMN2発現の転写活性が亢進することが示唆された。
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