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GATA1およびコヒーシン遺伝子変異による白血病発症の分子機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 26461559
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関弘前大学

研究代表者

金崎 里香  弘前大学, 医学研究科, 助教 (60722882)

連携研究者 伊藤 悦朗  弘前大学, 大学院医学研究科, 教授 (20168339)
土岐 力  弘前大学, 大学院医学研究科, 講師 (50195731)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード白血病 / 転写因子 / コヒーシン
研究成果の概要

ダウン症児は、白血病発症リスクが健常児の10-20倍高いと言われている。約10%ものダウン症新生児が、未熟な巨核球が一過性に増殖する血液疾患(TAM)を発症し、また、その約20%が巨核球性白血病(ML-DS)へ進行する。本研究の目的は、ML-DS発症の分子機構を明らかにすることである。
TAMとML-DSのほぼ全例に、巨核球系転写因子GATA1の遺伝子変異が検出される。本研究では、細胞の生存と増殖を支持するKIT遺伝子の発現制御にGATA1変異が影響を及ぼすことを明らかにした。一方、ML-DSで高頻度に遺伝子変異が検出されるコヒーシン複合体については、遺伝子発現制御への影響を調査中である。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2016 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (2件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] ダウン症候群に伴うTAM発症の分子機構2015

    • 著者名/発表者名
      照井君典, 金崎里香, 土岐力, 伊藤悦朗
    • 雑誌名

      日本産婦人科・新生児血液学会誌

      巻: 25 ページ: 49-54

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1インフレーム変異2014

    • 著者名/発表者名
      王汝南, 金崎里香, 土岐力, 照井君典, 佐々木伸也, 工藤耕, 神尾卓哉, 佐藤知彦, 池田史圭, 荒木亮, 落合英俊, 伊藤悦朗
    • 雑誌名

      弘前医学

      巻: 65 ページ: 227-237

    • NAID

      110009838312

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Dysregulation of the KIT gene expression by GATA1s in Down syndrome related myeloid disorders.2016

    • 著者名/発表者名
      金崎里香, 土岐力, 照井君典, 佐々木伸也, 工藤耕, 神尾卓哉, 佐藤知彦, 池田史圭, 伊藤悦朗
    • 学会等名
      第78回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県)
    • 年月日
      2016-10-13
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] In-frame deletion of GATA1 in pediatric acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      金崎里香, 王汝南, 土岐力, 照井君典, 佐々木伸也, 工藤耕, 神尾卓哉, 池田史圭, 伊藤悦朗
    • 学会等名
      第76回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 年月日
      2014-10-31 – 2014-11-02
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [備考] 弘前大学「テニュアトラック普及・定着事業」

    • URL

      http://www.med.hirosaki-u.ac.jp/tenure/researcher.html

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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