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先端的ゲノミクスによる小児横紋筋肉腫の新規転座とクローン進化の解析

研究課題

研究課題/領域番号 26461566
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京大学

研究代表者

西村 力  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10463861)

研究分担者 滝田 順子  東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (00359621)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード横紋筋肉腫 / 次世代シークエンサー / RNAシークエンス / 次世代シーケンサー
研究成果の概要

最終的にRNAシークエンス解析可能なサンプルは、胎児型5例、胞巣型3例(うち1例は転座陰性)の計8検体だった。RNAシークエンスでは22の転座が検出され、インフレームで融合していたのは3つ、インフレームでないものが19だった。このうちRT-PCRにて再現性が確認されたのが、インフレームのものは2、インフレームでないものは10だった。インフレームで確認された2つはPAX3-FOXO1で、最終的に転座陰性胞巣型、胎児型から新規の融合遺伝子は検出されなかった。インフレームでなかったが、胎児型の1例で検出されたNSD1-ZNF346は、これまでに胎児型横紋筋肉腫細胞株で認められたとの報告があった。

報告書

(4件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma.2015

    • 著者名/発表者名
      Seki M, Nishimura R, Yoshida K, Shimamura T, Shiraishi Y, Sato Y, Kato M, Chiba K, Tanaka H, Hoshino N, Nagae G, Shiozawa Y, Okuno Y, Hosoi H, Tanaka Y, Okita H, Miyachi M, Souzaki R, Taguchi T, Koh K, Hanada R, Kato K, Nomura Y, Akiyama M, Oka A, Igarashi T, Miyano S, Aburatani H, Hayashi Y, Ogawa S, Takita J.
    • 雑誌名

      Nat Commun.

      巻: 6 号: 1 ページ: 7557-7557

    • DOI

      10.1038/ncomms8557

    • NAID

      120005623266

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた横紋筋肉腫の遺伝子変異全体図2014

    • 著者名/発表者名
      西村 力、吉田 健一、白石 友一、関 正史、真田 昌、岡 明、林 泰秀、宮野 悟、小川 誠司、滝田 順子
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2018-03-22  

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