| 研究課題/領域番号 |
26461579
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
濱 麻人 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (30566964)
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| 連携研究者 |
小川 誠司 京都大学, 医学研究科, 教授 (60292900)
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| 研究協力者 |
奥野 友介 名古屋大学, 医学部附属病院, 特任講師 (00725533)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2014年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | ダウン症 / 一過性異常骨髄増殖症 / 急性巨核芽球性白血病 / GATA1 / コヒーシン / CTCF / 次世代シークエンサー / ターゲットシークエンス |
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| 研究成果の概要 |
ダウン症（DS）児において、一過性異常骨髄増殖症（TAM）から急性巨核芽球性白血病（AMKL）を発症するメカニズムを解明するために、DSの新生児期の血液検体において次世代ーシークエンサーを用いて遺伝子解析を行った。DS新生児39例のうちTAMを発症した27例中18例（67%）でGATA1遺伝子変異が確認された。DS-AMKL30例のうちGATA1遺伝子変異は26例（87%）で確認された。さらに、GATA1変異に加えて、JAK3変異、p53変異、およびRAD21変異がそれぞれ3例ずつ確認された。
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