| 研究課題/領域番号 |
26461623
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
稲井 慶 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (80318063)
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| 研究分担者 |
中西 敏雄 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (90120013)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 遺伝子変異 / 肺高血圧症 / 肺動脈性肺高血圧症 / ＢＭＰＲ２ / HIVEP1 / 肺高血圧関連候補遺伝子 / BMPR/TGFBシグナル |
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| 研究成果の概要 |
小児肺動脈性肺高血圧症を対象に、新規病原遺伝子の探索を行った。以前報告したsmad8の変異は患者数を増やしたが、やはり1例でしか検出できなかった。smad8変異の頻度はBMPR2やALK1と比較すると非常に低いものと考えられた。さらに、smad遺伝子について1から5まで解析の幅を広げたものの、これまでに変異を検出できなかった。
そこで、HIVEP1について変異を検討全症例に対して解析を行い、2人の患者において、HIVEP1の変異を検出した。 この変異の病原性を確認するため、機能解析を行ったが、ウェスタンブロット法とルシフェラーゼアッセイで検出された変異の病原性を証明することはできなかった。
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