| 研究課題/領域番号 |
26461653
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 弘前大学 |
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研究代表者 |
中島 康爾 弘前大学, 医学研究科, 助教 (70374832)
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| 研究分担者 |
赤坂 英二郎 弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (30436034)
六戸 大樹 弘前大学, 医学研究科, 助教 (50436036)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2014年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 遺伝病 / 皮膚 / 角化 / 治療 |
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| 研究成果の概要 |
メレダ病は常染色体性劣性の掌蹠角化症である。本症における掌蹠の角化は高度で、手背足背にも及ぶ。近年、本症の原因遺伝子がSLURP1遺伝子であることが明らかにされた。本研究では、掌蹠角化症患者でのSLURP1遺伝子の解析を行い、変異を同定をこころみた。また、メレダ病患者の表皮細胞と線維芽細胞の分離培養を行い、細胞でのSLURP1の遺伝子、蛋白の発現を確認した。またSLURP1cDNAをクローニングし、発現ベクターを作成、患者細胞に導入し、角化や増殖に関連した遺伝子の正常化があるか確認した。以上の結果から、メレダ病における過角化機序の一端が明らかとなった。
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