| 研究課題/領域番号 |
26461701
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
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| 研究分担者 |
佐々木 貴史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (70306843)
久保 亮治 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (70335256)
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| 連携研究者 |
松井 毅 国立研究開発法人理化学研究所, 統合生命医化学研究センター, 副チームリーダー (10452442)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
長島型掌蹠角化症（NPPK）は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし、NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。
SERPINB7遺伝子解読の結果、新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し、それぞれの新規変異が病原性変異であることを明らかにした。NPPKが本邦に多くみられる理由は創始者効果によるものであることを実証した。
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