| 研究課題/領域番号 |
26461759
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
豊田 倫子 国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 客員研究員 (20392045)
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| 研究分担者 |
吉川 武男 国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, チームリーダー (30249958)
SHABEESH BALAN 国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 研究員 (70721588)
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| 連携研究者 |
下郡 智美 国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, チームリーダー (30391981)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 統合失調症 / 中間表現型 / 感覚情報フィルター / マウス近交系 / 量的遺伝子座解析 / CDH23遺伝子 / ゲノム編集 / エキソーム解析 / CDH23 / iPS細胞 / 遺伝子発現 / エクソーム / ミスセンス多型 / 稀な変異 / ToMMo / 脳神経疾患 / ゲノム / 遺伝子 / 生理学 |
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| 研究成果の概要 |
統合失調症の中間表現型と考えられているプレパルス抑制の量的遺伝子座解析（QTL解析）を、C57BL/6NとC3H/HeN系統のマウスで行った。両系統のゲノム配列については、パブリックデータベースに公開されていないため、我々自身で全エキソン配列解析を行った。エキソン多型を用いた高精度のQTL解析から、アミノ酸置換を伴うCdh23 753A/Gを責任多型として同定した。さらにこの遺伝子を統合失調症サンプルでエキソンシークエンスすることによって、統合失調症特異的な稀な変異を複数同定した。よってCDH23遺伝子が統合失調症の発症脆弱性に関与している可能性を得た。
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