| 研究課題/領域番号 |
26462218
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
宮嶋 雅一 順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (60200177)
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| 研究分担者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 正常圧水頭症 / 家族性 / 線毛 / 先天性水頭症 / 家族性正常圧水頭症 / 上衣 / ダイニン / 原因遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
研究成果の概要：正常圧水頭症の臨床的特徴を示し、全脳室拡大、Magendie孔開大と大槽拡大の形態的特徴を有する水頭症を新たな病態PaVMとして提唱した。この病態の病因となる遺伝子変異を同定し、水頭症の発症機序を分子レベルで解明した。家族性PaVMと正常例を対象として、コピー数多型解析を行った。PaVMにのみ認められるコピー数欠失を１家系に１カ所同定した。この部位は1q42,12の位置で、軸糸ダイニン重鎖タンパク (DNAH14)をコードしている。DNAH14がコードする蛋白は線毛に存在するダイニン内腕を構成する蛋白であり、線毛の機能障害がこの水頭症の原因として推定される。
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