KCNQ4遺伝子変異による高音障害・皿形難聴発症メカニズムに関する研究

• 研究課題/領域番号: 26462556
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 内藤 武彦 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (50467164)
• 連携研究者: 宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996) ; 西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 難聴 / 遺伝子 / KCNQ4 / ゲノム / 聴力型

研究成果の概要

KCNQ4遺伝子は、常染色体優性遺伝形式をとる非症候群性感音難聴の原因遺伝子の1つである。本研究では日本人難聴患者を対象にKCNQ4遺伝子解析を実施することで、日本人難聴患者におけるKCNQ4遺伝子変異症例の割合を明らかにするとともに、変異スペクトラム（変異の種類と割合）を明らかにすることを目的に検討を行った。その結果、候補となり得る遺伝子変異が認められた家系は、54家系21変異であることが明らかとなった。また、見出された家系の臨床情報より変異の部位により聴力像や進行性が異なることを明らかにした。