原発開放隅角緑内障における視野障害パターン別全ゲノム解析

• 研究課題/領域番号: 26462666
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
• 研究分担者: 田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097) ; 木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024) ; 森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001) ; 上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531) ; 中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
• 研究協力者: 吉川 晴菜 京都府立医科大学, 医学研究科, 研修員 (80516013) ; 吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学研究科, 講師 (90388471) ; 佐藤 隆一 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (30717533) ; 大見 奈津江 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (10438210) ; 佐藤 史子 京都府立医科大学, 医学研究科, 研修員
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 緑内障 / 視野障害 / 全ゲノム解析 / 遺伝子

研究成果の概要

1000Ｋチップで全ゲノム情報を持つ広義原発開放隅角緑内障1100例に対して視野障害を上方、下方、中心の視野障害型を判別した。判別不能と症例数の少なかった中心型を除外し、両眼の上下の視野障害型が判別出来た症例が635例であった。１）635例において両眼で視野障害型が異なる場合は下方型として解析、２）515例で両眼が同じ視野障害型のみ、の2つで視野障害型別に全ゲノム解析を行った。しかしながら視野障害別に有意なバリアントは同定できなかった。今後はプロスペクティブに初期から中期までの視野障害型の判別を行うことで真の視野障害型に関わるバリアントの同定が可能と考え、1000例を超える新規症例を蓄積した。

研究成果

• [雑誌論文] 原発開放隅角緑内障の全身的危険因子の検討. (2016)
  • 著者名/発表者名: 三戸千賀子、池田陽子、森和彦、山田裕美、津崎さつき、長谷川志乃、上野盛 夫、中野正和、吉井健悟、木下茂.
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: ３２(１１) ページ: 1609-1613
  • NAID: 40020657625
  • 査読あり
• [雑誌論文] Stronger association of CDKN2B-AS1 variants in female normal-tension glaucoma patients in a Japanese population. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Nakano M, Tokuda Y, Ikeda Y, Ueno M, Sotozono C, Kinoshita S, Tashiro K.
  • 雑誌名: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 巻: 57 号: 14 ページ: 6416-6417
  • DOI: 10.1167/iovs.16-20417
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 緑内障セミナー：落屑症候群／落屑緑内障に関連する新規遺伝子 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中野正和、池田陽子
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 32 ページ: 1147-1148
• [雑誌論文] Trinucleotide Repeat Expansion in TCF4 Gene of Fuchs’ Endothelial Corneal Dystrophy in Japanese. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakano, M., Okumura, N., Nakagawa, H., Koizumi, N., Ikeda, Y., Ueno, M., Yoshii, K., Adachi, H., Aleff, R., Butz, M., Highsmith, E. W., Tashiro, K., Baratz, K. H., Kinoshita, S., Wieben, E. D.
  • 雑誌名: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 巻: 56 号: 8 ページ: 4865-4869
  • DOI: 10.1167/iovs.15-17082
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Aung T
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 47 号: 4 ページ: 387-392
  • DOI: 10.1038/ng.3226
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel common variants and susceptible haplotype for exfoliation glaucoma specific to Asian population (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Fuwa M, Ueno M, Imai K, Sato R, Omi N, Adachi H, Kageyama M, Mori K, Kinoshita S,Tashiro K
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 号: 1 ページ: 5340-5340
  • DOI: 10.1038/srep05340
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 落屑緑内障におけるアジア人固有の新規バリアント／ハプロタイプの同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中野正和、池田陽子、徳田雄市、不破正博、森 和彦、上野盛夫、今井浩二郎、佐藤隆一、大見奈津江、足立博子、景山正明、森和彦、田代 啓、木下 茂
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 118 ページ: 867-867
• [学会発表] Evaluation of the Safety and Efficacy of ROCK inhibitor Ripasudil Hydrochloride Hydrate for the Reduction of Intraocular Pressure (2016)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K,Yoshikawa H, Yoshii K,Ueno M, K, Imai K, Maruyama Y, Kinoshita S, Sotozono C.
  • 学会等名: American Academy of Ophthalmology
  • 発表場所: Chicago
  • 年月日: 2016-10-15
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical phenotype association analysis for the risk allele of CDKN2B-AS1 variant in primary open-angle glaucoma patients and normal control subjects. (2016)
  • 著者名/発表者名: Y.Ikeda,K.Mori,M.Ueno,Y.Yamamoto,Y.Maruyama,K.Yoshii,K.Imai,R.Sato,F.Sato, M.Nakano,H.Yoshikawa,C.Sotozono,K.Tashiro,S.Kinoshita.
  • 学会等名: 12th European Glaucoma Society Congress
  • 発表場所: Prague
  • 年月日: 2016-07-12
  • 国際学会
• [学会発表] 国際コンソーシアム共同研究で得られた広義原発開放隅角緑内障に関連するバリアント (2015)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子
  • 学会等名: 第69回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2015-10-22
• [学会発表] NOVEL VARIANTS ASSOCIATED WITH EXFOLIATION SYNDROME/EXFOLIATION GLAUCOMA IN JAPANESE (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoko Ikeda, Masakazu Nakano, Kazuhiko Mori, Morio Ueno, Kojiro Imai, Yuichi Tokuda, Hiroko Adachi,Ryuichi Sato, Natsue Omi, Kei Tashiro, Shigeru Kinoshita.
  • 学会等名: 6th World Glaucoma Congress
  • 発表場所: Hong Kong
  • 年月日: 2015-06-09
  • 国際学会
• [学会発表] New susceptible genetic variants of exfoliation syndrome/exfoliation glaucoma in a Japanese population. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoko Ikeda, Masakazu Nakano, Kazuhiko Mori, Morio Ueno, Kojiro Imai, Natue Omi, Yuichi Tokuda, Hiroko Adachi, Kei Tashiro, Shigeru Kinoshita.
  • 学会等名: The Association Research in Vision and Ophthalmology
  • 発表場所: Denver
  • 年月日: 2015-05-05
  • 国際学会
• [学会発表] Genome-wide association study of exfoliation syndrome/exfoliation glaucoma in a Japanese population. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Adachi H, Ueno M, Imai K, Sato R, Omi N, Mori K, Kinoshita S, Tashiro K
  • 学会等名: 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] CDKN2B-AS1ジェノタイプと原発開放隅角緑内障の量的形質との関連解析. (2014)
  • 著者名/発表者名: 上野盛夫、池田陽子、森和彦、中野正和、大見奈津江、佐藤隆一、佐藤史子、吉井健悟、田代啓
  • 学会等名: 第25回日本緑内障学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-09-19 – 2014-09-21
• [学会発表] Association Analysis between CDKN2B-AS1 Genotype and Quantitative Traits of Primary Open-Angle Glaucoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, NakanoM, Tokuda Y, Omi N, Sato R,Yoshii K,Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: 11thEuropean Glaucoma Congress
  • 発表場所: Nice
  • 年月日: 2014-06-07 – 2014-06-11
• [学会発表] Association Analysis between CDKN2B-AS1 Genotype and Quantitative Traits of Primary Open-Angle Glaucoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, NakanoM, Tokuda Y, Omi N, Sato R,Yoshii K,Tashiro K, Kinoshita S. ARVO, . 2014.5.6
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology
  • 発表場所: Orland
  • 年月日: 2014-05-04 – 2014-05-08
• [図書] 緑内障診療クローズアップ. 緑内障診療の基本. 緑内障に関連する遺伝子. (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、中野正和
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: メジカルビュー